遗传性全白甲

作品数：5被引量：7H指数：3
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相关机构：中国人民解放军总医院国家人类基因组北方研究中心军医进修学院沈阳市妇婴医院更多>>
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遗传性全白甲一家系的CRYGA、CRYGB、CRYGC和CRYGD基因突变分析被引量：1
《中国麻风皮肤病杂志》2008年第12期946-948,共3页张昕 冯峥 张文 李恒进 解方 
国家自然科学基金（30470957）
目的：分析常染色体显性遗传全白甲病家系的候选基因γ晶状体球蛋白基因（CRYGA、CRYGB、CRYGC和CRYGD）的突变与本病的相关性。方法：对以上4个基因的全部外显子区域及邻近内含子区域进行PCR扩增，其产物进行直接测序，根据测序结果分...
关键词：遗传性全白甲 突变 单核苷酸多态性 γ晶状体球蛋白基因 
一个遗传性全白甲中国家系FZD5、LOC729607基因突变分析被引量：2
《中国组织工程研究与临床康复》2008年第46期9141-9144,共4页米霞 李恒进 冯峥 张文 
国家自然科学基金资助项目(30470957)~~
背景:遗传性全白甲是一种少见的常染色体显性遗传病,其致病基因目前尚未发现。目的:对一个中国汉族遗传性全白甲家系的2个候选基因进行突变筛查检测,研究遗传性全白甲的分子遗传基础。设计、时间及地点:候选基因突变筛查检测,于2007-01...
关键词：遗传性全白甲 基因 突变 
遗传性全白甲家系的KLF7和CPO基因突变分析被引量：4
《军医进修学院学报》2007年第3期213-214,共2页解方 冯峥 张文 李恒进 刘红杰 
国家自然科学基金(30470957)
目的:分析常染色体显性遗传全白甲病家系的候选基因KLF7和CPO的突变。方法:对KLF7和CPO基因的全部外显子区域及邻近内含子区域进行PCR扩增,其产物进行直接测序,根据测序结果分析KLF7和CPO的基因突变。结果:在KLF7和CPO基因外显子区域及...
关键词：遗传性全白甲 指(趾)甲 突变 
遗传性全白甲一家系角蛋白17基因突变的研究被引量：5
《军医进修学院学报》2006年第2期107-109,共3页刘红杰 李恒进 王婷 冯峥 
解放军总医院院长基金(03YZJJ002)
目的:研究角蛋白17基因突变与遗传性全白甲临床表型的关系。方法:用PCR扩增来自同一家系的16例全白甲患者、5名正常人外周血基因组DNA角蛋白17基因8个外显子编码序列及非编码序列,PCR产物进行序列分析。结果:此基因在本家系16例患者中...
关键词：遗传性全白甲 角蛋白 突变 
遗传性全白甲一家系分析被引量：5
《临床皮肤科杂志》2005年第12期810-812,共3页李恒进 王建平 温海鹰 葛平 冯峥 樊建峰 
目的:分析一全白甲家系的发病情况及病变特征,明确其遗传方式,为进一步基因定位和克隆奠定基础。方法:对先证者及其家族的临床资料、实验室检查进行分析。结果:家系4代58名成员中共检出遗传性全白甲患者19例,其中男10例,女9例,有关的实...
关键词：全白甲 遗传性 家系调查 
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