国家自然科学基金(30570768)

作品数：8被引量：26H指数：4
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相关作者：杨奕清陈义汉林小平刘兴元杨颖更多>>
相关机构：同济大学附属同济医院上海市胸科医院同济大学上海交通大学附属胸科医院更多>>
相关期刊：《中华心血管病杂志》《中华检验医学杂志》《中华儿科杂志》《中华医学遗传学杂志》更多>>
相关主题：基因新突变先天性心脏病先天性室间隔缺损GATA4突变更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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特发性心房颤动患者KCNA5基因新突变的识别被引量：2
《上海医学》2010年第11期1031-1034,F0003,共5页杨洁颖 杨奕清 
国家自然科学基金(30570768);上海市自然科学基金(10ZR1428000)资助项目
目的识别特发性心房颤动(AF)患者KCNA5基因的新突变。方法以110例无血缘关系的特发性AF患者为研究对象,以200名匹配的健康者为对照,收集其临床资料和血标本。聚合酶链反应扩增候选基因KCNA5的全部外显子及外显子两侧的部分内含子,采用...
关键词：心房颤动 基因 KCNA5 突变 
房间隔缺损患者GATA4基因新突变的识别被引量：2
《中华心血管病杂志》2010年第8期724-727,共4页刘兴元 杨奕清 马军 林小平 郑景浩 白凯 陈义汉 
国家自然科学基金（30570768）;上海市自然科学基金（10ZR1433100）
目的 识别房间隔缺损患者新的分子遗传缺陷.方法 收集180例房间隔缺损患者的临床资料和血液标本.以200名健康者作为对照.应用聚合酶链反应扩增GATA4基因的全部外显子,采用双脱氧核苷链末端合成终止法对全部扩增片段进行测序.借助BLAST...
关键词：心脏缺损 先天性 突变 转录因子 
先天性室间隔缺损中的一个GATA4基因新突变被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2010年第5期512-516,共5页杨奕清 汤永庆 刘兴元 林小平 陈义汉 
国家自然科学基金（30570768）;上海市自然科学基金（10ZR1433100）
目的 研究GATA4基因新突变导致先天性室间隔缺损（ventricular septal defect,VSD）的分子机制.方法 收集185例先天性VSD患者的临床资料和血标本,以200名健康者为对照.应用PCR扩增GATA4基因的全部外显子,采用双脱氧核苷链末端合成终止...
关键词：先天性心脏病 GATA4基因 转录因子 突变 
特发性心房颤动患者KCNA5基因突变的识别及功能分析被引量：4
《中华医学杂志》2010年第16期1100-1104,共5页杨奕清 林小平 李俊 陈义汉 
国家自然科学基金（30570768）;上海市自然科学基金（10ZR1428000）
目的研究KCNA5基因突变导致特发性心房颤动（AF）的分子机制。方法收集2008年6月—2009年12月在上海交通大学附属胸科医院和上海同济医院就诊的130例特发性AF患者的临床资料和血标本，以200名健康者为对照。PCR扩增候选基因KCNA5的外显...
关键词：心房颤动 基因 KCNA5 突变 
先天性室间隔缺损患者GATA4基因新突变的识别被引量：2
《中华检验医学杂志》2010年第4期343-347,共5页刘兴元 杨奕清 马军 林小平 陈义汉 
国家自然科学基金资助课题（30570768）;上海市自然科学基金资助课题（10ZR1433100）
目的识别先天性室间隔缺损患者新的GATA4基因突变，以确定其在室间隔缺损中的防治价值。方法收集160例先天性室间隔缺损患者的临床资料和血标本，以200名健康者为对照。应用PCR扩增GATA4基因的全部外显子，采用双脱氧核苷链末端合成终...
关键词：室间隔缺损 GATA4转录因子 突变 
房间隔缺损患儿NKX2-5基因突变的研究被引量：9
《中华儿科杂志》2009年第9期696-700,共5页刘兴元 杨奕清 杨颖 林小平 陈义汉 
基金项目：国家杰出青年科学基金资助项目（30425016）;国家自然科学基金资助项目（30570768）;海外青年学者合作研究基金资助项目（30528011）;上海市优秀学科带头人计划资助项目（05XD14014）
目的本研究旨在识别先天性房间隔缺损（atrialseptaldefect，ASD）患者的分子遗传缺陷，为其早期防治奠定基础。方法收集180例特发性ASD患者（其中12例有阳性ASD家族史）的临床资料和血标本，以200名健康者为对照。应用聚合酶链反应扩增...
关键词：先天性心脏病 房间隔缺损 遗传学 NKX2-5 转录调节 
先天性室间隔缺损患者NKX2—5基因新突变的识别被引量：8
《中华医学杂志》2009年第34期2395-2399,共5页刘兴元 杨奕清 杨颖 林小平 陈义汉 
国家自然科学基金（30570768）
目的识别先天性室间隔缺损（VSD）患者新的分子遗传缺陷。方法收集2006年3月至2008年6月在上海儿童医学中心、上海同济医院和上海市儿童医院160例先天性VSD患者的临床资料和血标本，以200名健康者为对照。应用聚合酶链反应扩增NKX2-5基...
关键词：心脏缺损 先天性 室间隔缺损 调节元件 转录 NKX2-5 
NKX2-5基因与先天性心脏病的关系被引量：3
《国际心血管病杂志》2009年第4期232-235,253,共5页刘兴元 杨奕清 杨颖 林小平 陈义汉 
国家杰出青年科学基金(30425016);国家自然科学基金(30570768);海外青年学者合作研究基金(30528011);上海市优秀学科带头人计划项目(05XD14014)
目的:探讨NKX2-5基因与先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的关系。方法:收集130例无血缘关系的CHD患者的临床资料和血标本,以100名无血缘关系的健康者为对照。应用聚合酶链反应扩增CHD候选基因NKX2-5的全部外显子和外显子两...
关键词：先天性心脏病 遗传学 NKX2—5 转录调节 
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