承德医学院基础医学院生物化学教研室

作品数：6被引量：18H指数：3
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发文领域：医药卫生更多>>
发文主题：基因难治性癫痫癫痫性脑病早发性综合征更多>>
发文期刊：《临床儿科杂志》《解剖学报》《中华神经科杂志》更多>>
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GRIN2B基因错义变异致早发性癫痫性脑病27型1例报告被引量：1
《临床儿科杂志》2022年第4期300-305,共6页梅道启 梅世月 王潇娜 王媛 陈国洪 杨志晓 陈晓轶 张耀东 杨秀安 
国家自然科学基金项目(No.81701125,No.81901387);河南省医学科技攻关计划联合共建项目(No.LHGJ20200618,No.LHGJ20190914,No.2018020633,No.2018020603,No.2018020616);河南省科技攻关计划项目(No.202102310070);河南省高等学校重点科研项目计划(No.18A310029);河南省儿童神经发育工程研究中心开放课题(No.SG201907)。
早发性癫痫性脑病(EOEE)是新生儿期或婴儿早期出现的的一种癫痫综合征,具有遗传异质性,表现为早发性、难治性和多种发作类型及全面发育迟滞或倒退等特征。文章回顾分析1例确诊GRIN2B基因变异致EOEE 27型患儿的临床资料。患儿为12月龄女...
关键词：GRIN2B基因 早发性癫痫性脑病 难治性癫痫 精神运动发育迟缓 儿童 
6q25.3缺失致Coffin-Siris综合征1型1例被引量：3
《中华神经科杂志》2022年第2期164-168,共5页梅道启 梅世月 成怡冰 王莉 王媛 陈国洪 孔京慧 章波 杨志晓 张耀东 杨秀安 
国家自然科学基金(81701125);河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20200618,LHGJ20190914,2018020633,2018020604);河南省儿童神经发育工程研究中心开放课题(SG201907);国家人口与健康科学数据共享平台研究项目(SJPT-03-01)。
总结1例6q25.3缺失致Coffin-Siris综合征1型患儿的临床资料及基因突变特点。患儿为7岁6个月女童,有喂养困难、反复感染、语言及运动发育迟缓、智力低下、喉软骨发育不良等表现,浓眉、牙齿稀疏、背部多毛,伴多动及攻击性行为、癫痫发作...
关键词：Coffin-Siris综合征 ARID1B基因 拷贝数变异 
PPM1D基因突变致Jansen-de Vries综合征临床表型与基因型特点分析被引量：3
《中华神经科杂志》2021年第11期1140-1147,共8页梅道启 王媛 陈国洪 梅世月 杨秀安 郝新征 李艳娜 王潇娜 张耀东 
国家自然科学基金(81701125,81901387);河南省医学科技攻关联合共建项目(LHGJ20200618,2018020633);河南省高等学校重点科研项目计划(18A310029);河南省儿童神经发育工程研究中心开放课题(SG201907)。
目的探讨1例Jansen-de Vries综合征患儿的临床表型,明确其基因诊断及遗传学特点,提高临床上对本病的认识。方法收集郑州大学附属儿童医院2019年10月确诊的1例Jansen-de Vries综合征患儿的临床资料,采用核心家系全外显子基因组检测(Trio-...
关键词：Jansen-de Vries综合征 PPM1D基因 高疼痛阈值 智力低下 变异 
CDKL5基因相关早发性癫痫性脑病临床特征及基因突变分析被引量：7
《中华神经科杂志》2021年第4期320-328,共9页梅道启 陈国洪 王媛 梅世月 唐志慧 索军芳 王潇娜 张耀东 董世杰 郝新征 杨秀安 
国家自然科学基金(81701125,81901387);河南省医学科技攻关联合共建项目(LHGJ20200618,LHGJ20190914,2018020633,2018020603,2018020616);河南省科技攻关计划项目(202102310070);河南省高等学校重点科研项目计划(18A310029);河南省儿童神经发育工程研究中心开放课题(SG201907)。
目的探讨经二代测序确诊的7例CDKL5基因相关早发性癫痫性脑病患儿的临床特征及基因突变特点。方法回顾性分析2018年2月至2019年12月郑州大学附属儿童医院神经内科以癫痫起病的早发性癫痫性脑病患儿的临床资料,采用二代测序方法对先证者...
关键词：早发性癫痫性脑病 CDKL5基因 难治性癫痫 生酮饮食 
乙醛脱氢酶7家族成员A1基因突变致吡哆醇依赖性癫痫临床表型及遗传学分析
《中华神经科杂志》2021年第3期228-235,共8页梅道启 梅世月 郑璇 陈国洪 王媛 毕文静 董世杰 胡香玉 杨秀安 王潇娜 张耀东 
国家自然科学基金(81701125,81901387);河南省医学科技攻关项目(2018020633,2018020603,2018020616,LHGJ20200618);河南省高等学校重点科研项目计划(18A310029);河南省儿童神经发育工程研究中心开放课题(SG201907)。
目的探讨经二代测序确诊的5例吡哆醇依赖性癫痫(PDE)的临床表型、治疗及乙醛脱氢酶7家族成员A1(ALDH7A1)基因突变的遗传学特点。方法回顾性分析2018年2月至2019年11月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的5例以早期癫痫起病的吡哆醇依赖...
关键词：癫痫 维生素B6 婴儿 ALDH7A1基因 
半胱氨酸蛋白酶抑制剂C对脑缺血再灌注大鼠脑皮质中热休克蛋白70、微管相关蛋白轻链3蛋白表达和神经元超微结构的影响被引量：4
《解剖学报》2019年第2期158-165,共8页陈萌 杜超 田焕娜 王爱乐 夏晓晓 
河北省自然科学青年基金(H2015406046);河北省卫生计生委项目(20181145);承德医学院大学生科研项目(201728)
目的应用不同浓度的半胱氨酸蛋白酶抑制剂C(Cys C)干预脑缺血再灌注大鼠,检测热休克蛋白70(HSP70)和微管相关蛋白轻链3(LC3)蛋白的表达,观察其对神经元超微结构的影响。方法成年雄性SD大鼠60只,随机分成5组:假手术组(sham)、缺血再灌注...
关键词：脑缺血再灌注 自噬 热休克蛋白70 微管相关蛋白轻链3 免疫印迹法 免疫荧光 大鼠 
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