运动诱发性

作品数：153被引量：145H指数：7
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相关作者：曹立吴志英黄啸君肖波黄远桂更多>>
相关机构：复旦大学中南大学上海交通大学医学院附属瑞金医院浙江大学医学院附属第二医院更多>>
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PRRT2基因突变相关疾病谱的临床特征及遗传学分析被引量：1
《中国实用神经疾病杂志》2025年第1期1-6,共6页王诗雨 唐蒙蒙 刘辉 张田田 陈润泽 朱小颖 贾宇 张礼萍 
国家支持省级重大疾病医疗服务与保障能力提升项目(2019);国家自然科学基金项目(编号:82401705)。
目的回顾性分析总结10例PRRT2基因突变相关疾病谱患者的临床特点及遗传学特征。方法收集2020-07—2022-08就诊于首都医科大学宣武医院儿科的10例PRRT2基因相关癫痫患儿的临床特征、脑电图、头颅磁共振检查、基因特征及治疗结果,回顾性...
关键词：富含脯氨酸的跨膜蛋白2 PRRT2基因突变相关疾病谱 发作性运动诱发性运动障碍 自限性家族性婴儿癫痫 伴婴儿惊厥的发作性运动诱发性运动障碍 临床特点 遗传学特征 
发作性运动诱发性运动障碍临床分析
《中国实用神经疾病杂志》2017年第12期86-87,共2页李照凯 张燕平 
目的探讨发作性运动诱发性运动障碍的临床特点。方法对23例PKD患者的临床资料进行分析,归纳其特点。结果 23例患者起病年龄6~18岁,病程1~27a,男性占大多数,男女比例为3.6∶1。突发启动的自主运动诱发,以单侧肢体舞蹈样手足徐动多见,部...
关键词：卡马西平 运动障碍 发作性运动诱发性运动障碍 
发作性运动诱发性运动障碍的视频脑电图及临床特点
《中国实用神经疾病杂志》2015年第17期10-12,共3页毕光辉 曲星华 崔素梅 
目的 探讨发作性运动诱发性运动障碍的视频脑电图检测结果 及临床特点。方法 选取我院2006-03-2014-03收治的发作性运动诱发性运动障碍患者41例,均采用视频脑电图检测技术检查,观察并总结其临床特点,同时对视频脑电图和CT及MRI诊断的准...
关键词：发作性运动诱发性运动障碍 视频脑电图 抗癫痫治疗 
5例基因确诊的发作性运动诱发性运动障碍病例研究被引量：2
《中国实用神经疾病杂志》2013年第22期1-3,共3页陈国洪 栗艳芳 杨志晓 
目的筛查PKD患者中PRRT2基因突变。方法收集9例临床诊断为PKD的患者,其中4例有家族史,抽取静脉血3mL,标准法提取基因组DNA,Sanger法测PRRT2基因序列。结果 5例患者携带PRRT2基因突变,其中4例家族性PKD携带c.649dupC突变;另1例散发性PKD...
关键词：发作性运动诱发性运动障碍 基因突变 
阵发性运动源性运动障碍被引量：2
《中国实用神经疾病杂志》2010年第3期87-90,共4页杨文明 李娟 
阵发性运动源性运动障碍是一种运动诱发的以肢体和躯干阵发性舞蹈手足徐动症或肌张力障碍痉挛为特征的一种不常见的散发性、家族性或继发性疾病。家族性大部分呈常染色体显性遗传,少数也可隐形遗传。其基因定位及发病机制尚不清楚,可能...
关键词：发作性运动诱发性运动障碍 阵发性运动障碍 运动障碍 
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