等位基因特异性聚合酶链反应

作品数:22被引量:41H指数:3
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新疆四个苯丙酮尿症家系的基因诊断被引量:1
《新疆医科大学学报》2001年第2期101-103,共3页沙莎 赵荣枝 黄尚志 乔拉 丁琰 郑梅玲 刘素云 
自治区科委基金项目 (9132 7-0 3) ;新疆医科大学中青年科研启动基金项目 (XY-98-0 8)
目的 :研究新疆苯丙酮尿症 (PKU )家系苯丙氨酸羟化酶 (PAH)基因突变位点及其遗传标记 ,探索适合新疆各民族 PKU基因诊断和产前基因诊断途径。方法 :联合采用 PCR- STR、ASPCR和 PCR- SSCP 3种基因诊断方法进行分析。结果 :(1) PCR- ST...
关键词:苯丙酮尿症 基因诊断 短串联重复序列 等位基因特异性聚合酶链反应 单链构象多态性 
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