致病基因突变

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常染色体显性遗传多囊肾病的研究进展
《中国当代医药》2023年第16期18-21,27,共5页陈双剑 廖宏亮 赵德志 姜昕 马端 
国家重点研发计划“生育健康及妇女儿童健康保障”重点专项(2021YFC2701000)。
常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)是最常见的肾脏遗传性疾病,临床表现为双侧肾囊肿、肝囊肿和颅内动脉瘤风险增加,随着肾脏损伤和肾功能进行性减退,最终导致尿毒症的发生。ADPKD具有基因遗传异质性,约93%病例是由PKD1基因和PKD2基因突...
关键词：常染色体显性遗传多囊肾病 致病基因突变 基因检测 基因靶点药物 
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