智力发育障碍

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RORA基因截短变异致智力发育障碍伴小脑共济失调一家系的临床分析与基因诊断
《中国产前诊断杂志(电子版)》2021年第2期24-28,共5页刘舒 张也 韦思思 欧阳海梅 梁金群 陈暖 曾伟宏 江剑辉 
广东省自然科学基金面上项目(2021A1515010969);广东省中医药局科研项目(20211046)。
目的通过分子遗传学检测分析揭示1例表现为智力发育障碍伴小脑共济失调患儿的病因是由RORA基因变异导致的。方法采用家系全外显子基因测序方法对广东省妇幼保健院儿童遗传代谢与内分泌科收治的1例4岁以“智力发育迟缓,走路不稳易跌倒”...
关键词:智力发育障碍伴小脑共济失调 全外显子基因测序 RORA基因 步态不稳 
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