散发病例

作品数:366被引量:543H指数:10
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一个Ⅰ型神经纤维瘤散发病例的临床外显子测序分析
《中国优生与遗传杂志》2021年第6期837-839,共3页丁杨 刘敏娟 李红 王挺 向菁菁 
目的对一例怀疑为Ⅰ型神经纤维瘤(neurofibromatosis type 1,NF1)的患儿进行临床外显子测序分析,找出致病的基因突变位点。方法收集患儿的临床资料,提取DNA进行临床外显子捕获和测序,锁定候选基因致病位点,针对变异位点对患者和患者父...
关键词:Ⅰ型神经纤维瘤 NF1基因 临床外显子测序 
先天性小耳畸形病因学研究现状和进展被引量:7
《中国优生与遗传杂志》2013年第1期115-117,共3页熊文龙 蒋海越 潘博 
先天性小耳畸形是一种常见的先天缺陷,特征表现为小而异常的外耳轮廓,常伴有外耳道狭窄或闭锁甚至缺如及不同程度的听力损害。临床所见多为散发病例,亦可见家族性聚集。小耳畸形的表型变化比较多,有时还会伴发身体其他系统的畸形,...
关键词:先天性小耳畸形 病因学 外耳道狭窄 先天缺陷 听力损害 散发病例 表型变化 耳轮廓 
同胞共患川崎病三例被引量:2
《中国优生与遗传杂志》2007年第2期109-109,共1页张谦慎 董国庆 
关键词:同胞发病 川崎病 散发病例 发病率 
强直性脊柱炎合并IgA肾病家系调查被引量:1
《中国优生与遗传杂志》2005年第1期122-123,共2页李克秋 刘静 朱平 
关键词:IGA肾病 强直性脊柱炎 家系调查 散发病例 血清阴性脊柱关节病 关节外表现 肾小球系膜 合并 文献 外文 
Isaacs综合征─家系调查(附5例报告)被引量:1
《中国优生与遗传杂志》1995年第4期98-99,共2页李书琳 吴冰 杜恒 
Isaacs综合征在我国散发病例已数见报道,但家族遗传性却十分罕见。本例三代5例发病,具有明显的家族性,并呈现常染色体显性遗传。目前尚无根治手段,对该患病者控制其生育,无疑对优生优育是十分有益的。
关键词:ISAACS综合征 家系调查 根治 散发病例 罕见 家族遗传性 常染色体显性遗传 手段 中国 患病 
28例遗传性共济失调临床与家系分析
《中国优生与遗传杂志》1994年第4期77-79,81,共4页黄怀钧 王凤霞 么冬爱 
本文作者报道遗传性共济失调28例,对其发病因素作以初探。遗传组与散发组各占53.6%和47.4%,前者平均发病年龄29.5岁,后者平均34.5岁;有遗传史者,其下一代发病年龄有提前趋势;女性激素的急剧变化可能为本病的...
关键词:遗传性共济失调 发病因素 散发病例 临床征象 
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