散发病例

作品数：366被引量：543H指数：10
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左心房黏液瘤致多发脑栓塞1例报道并文献复习被引量：1
《卒中与神经疾病》2023年第5期520-524,共5页符君明 贾敏 李金兰 李俊 钟建华 莫家鹏 王从平 刘群会 
湖北省卫生健康委员会面上项目(编号为WJ2021M097)。
脑栓塞是指血液中的各种栓子进入脑动脉后阻塞血管,导致该动脉供血区脑组织缺血性坏死,出现局灶性神经功能缺损,其最常见的病因为心源性脑栓塞。引起心源性脑栓塞的心脏疾病有心房颤动、感染性心内膜炎、心脏瓣膜病、心脏肿瘤等。心脏...
关键词：感染性心内膜炎 缺血性坏死 脑栓塞 心脏瓣膜病 心脏肿瘤 心脏原发性肿瘤 散发病例 左心房 
运用高通量测序方法确定云南省2个家系及散发病例中的单纯型遗传性痉挛性截瘫的致病基因及发生模式
《卒中与神经疾病》2019年第6期731-736,共6页郑昆文 李伟 江瑶 任禹衡 沈涛 张雯 
云南省科技厅应用基础研究计划(昆医联合专项)(编号为2014FB086)
目的运用高通量测序方法在云南省的2个家系和散发病例人群中探讨单纯型遗传性痉挛性截瘫(HSP)的发生模式,以期筛选出病理候选基因,探讨其遗传发生模式。方法提取云南省2个家系和散发样本的全基因组DNA;从家系样品中选择3例外送进行全外...
关键词：单纯型遗传性痉挛性截瘫 家系 高通量测序 疾病发生模式 
妊娠后肢带型肌营养不良症1例报道
《卒中与神经疾病》2019年第6期753-753,758,共2页江华 胡钰晗 柯来顺 
肢带型肌营养不良症(LGMD)是一类常染色体遗传性肌病,可分为常染色体显性遗传(LGMD1)和常染色体隐性遗传(LGMD2),每种类型又分为多种亚型,其中以LG-MD2A型发病率最高,部分为散发病例。本研究现将本院近期收治1例妊娠后发病的CAPN3基因...
关键词：常染色体隐性遗传 散发病例 常染色体显性遗传 肢带型肌营养不良症 妊娠后 MD2 杂合突变 
多巴反应性肌张力障碍1例报道
《卒中与神经疾病》2013年第6期387-388,共2页吴静 梅瑰 陈玉华 
多巴反应性肌张力障碍（dopa-responsive dystonia）是原发性肌张力障碍的一种特殊类型，多呈常染色体显性或隐形遗传，偶有散发病例。1976年由Segwa首先描述，又称为Segwa病，或称为伴有昼夜间波动的遗传性进行性肌张力失常（HPD）。
关键词：多巴反应性肌张力障碍 遗传性进行性 常染色体显性 散发病例 原发性 
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