散发型

作品数:200被引量:335H指数:9
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散发型杂合性嗜酸细胞/嫌色细胞肾肿瘤超声造影表现1例
《中华医学杂志》2023年第46期3781-3782,共2页乔梦 宋雨旋 田思雨 张秀娟 吴琼 孙志霞 
本文报道1例散发型杂合性嗜酸细胞/嫌色细胞肾肿瘤超声造影表现。患者女,52岁,因“体检发现左肾占位1个月”入院,术前超声造影表现为慢进、慢退、均匀高增强,提示良性病变可能性大,而增强CT提示为恶性肿瘤。患者行左肾根治性切除术,术...
关键词:肾肿瘤 杂合性 超声造影 
多发性内分泌腺瘤1型相关型与散发型胰腺神经内分泌肿瘤临床特征比较被引量:3
《中华医学杂志》2022年第14期1014-1019,共6页顾丹阳 付麒 薛冰艳 阚敬保 柏建安 汤琪云 
江苏省“333”工程项目(BRA2017535)。
目的比较多发内分泌腺瘤1型(MEN-1)相关型胰腺神经内分泌肿瘤(pNENs)与散发型pNENs的临床特征。方法收集2010年1月至2021年6月南京医科大学第一附属医院收治的28例散发型pNENs患者及10例MEN-1相关型pNENs患者的临床资料,并通过检索PubMe...
关键词:神经内分泌瘤 多发内分泌腺瘤1型 胰腺 病理 临床特征 
成人发病的散发型神经元核内包涵体病二例被引量:9
《中华医学杂志》2019年第32期2557-2558,共2页赵静 韩新生 李改 刘宁 郑伟锋 洪道俊 张杰文 崔月梅 
报道二例成人发病的散发型神经元核内包涵体病患者,主要临床表现为认知功能减退,且临床症状均存在波动,出现一过性的认知功能急剧下降或精神行为异常,头部MRIDWI显示皮髓质交界区带状高信号,最后经皮肤活检确诊为神经元核内包涵体病。
关键词:神经元核内包涵体病 
散发型DMD/BMD家系突变分析及产前诊断研究被引量:5
《中华医学杂志》2009年第25期1753-1756,共4页朱海燕 李洁 杨滢 吴星 朱湘玉 朱瑞芳 张颖 段红蕾 胡娅莉 
江苏省医学重点学科项目(XK200709);江苏省人事厅“六大人才高峰课题”资助项目(2008-D30);南京市医学科技发展重大项目(基因病产前诊断技术平台的建立)
目的分析散发型DMD/BMD家系中患者的致病突变,为部分家系的胎儿进行产前基因诊断,明确该类家庭中女性成员是否致病突变携带者,分析该类家系新发突变的比例。方法共收集30个散发DMD/BMD家系,应用传统mPCR方法分析DMD基因缺失热区中...
关键词:DMD基因 产前诊断 多重连接依赖性探针扩增 
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