散发性肌萎缩侧索硬化

作品数:22被引量:41H指数:4
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中国内地散发性肌萎缩侧索硬化患者9号染色体开放阅读框72基因六核苷酸重复片段异常扩增及其临床表型被引量:9
《中华神经科杂志》2013年第7期443-447,共5页唐璐 刘蓉 蔡宾 刘晓鲁 叶珊 马妍 张华纲 崔德华 樊东升 
国家自然科学基金资助项目(81030019);北京市自然科学基金资助项目(7102161);教育部博士点基金资助项目(20100001110084);国家科技重大专项资助项目(2011ZX09307-001)
目的通过检测中国内地散发性肌萎缩侧索硬化(sALS)患者9号染色体开放阅读框72(C90RF72)基因六核苷酸(GGGGCC)重复片段异常扩增的发生率,探讨其在中国内地sALS患者遗传背景中的作用,分析该重复片段异常扩增与临床表型之间的关联...
关键词:肌萎缩侧索硬化 DNA重复序列扩增 表型 
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