肾上腺危象

作品数：177被引量：200H指数：7
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以肾上腺危象起病的肾上腺脑白质营养不良1家系分析
《中国优生与遗传杂志》2022年第1期102-105,共4页孙文君 于飞 
目的分析1个以肾上腺危象起病的肾上腺脑白质营养不良症家系的临床表型和三磷酸腺苷(ATP)结合盒转运子超家族成员D1(ABCD1)基因突变特点。方法收集先证者及其家系(共3代)成员临床资料,分析该家系成员的临床特点,并采用芯片捕获高通量测...
关键词：肾上腺脑白质营养不良 肾上腺危象 ABCD1突变 
37例先天性肾上腺皮质增生症治疗和随访分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2021年第10期1426-1430,共5页李亚琴 张俊 陈玉林 
目的探讨先天性肾上腺皮质增生症治疗前后17-羟孕酮(17-αOHP)、促肾上腺皮质激素(ACTH)、睾酮及皮质醇的变化及后期随访的情况。方法选取2015年1月至2019年12月我院收治的37例先天性肾上腺皮质增生患儿的病史资料,对其进行回顾性分析,...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺陷症 17-羟孕酮 肾上腺危象 基因检测 
先天性肾上腺皮质增生症并肾上腺危象患儿九例临床分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2010年第8期119-120,共2页孙爱玲 李桂梅 林霞 毛培红 
目的分析先天性肾上腺皮质增生症(CAH)并肾上腺危象的临床特征。方法回顾性分析9例CAH并肾上腺危象的临床资料,并总结其临床特征。结果 9例中体重增长缓慢或不增6例、呕吐或腹泻8例、精神萎靡或抽搐5例,有家族遗传史3例,均伴有低血压、...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 肾上腺危象 临床特征 
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