锁骨颅骨发育不全

作品数：16被引量：47H指数：4
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相关机构：山东大学郑州市儿童医院第四军医大学北京大学口腔医院更多>>
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口腔遗传性疾病系列讲座（三）常见遗传性颅颌骨疾病被引量：4
《中华口腔医学杂志》2015年第5期315-317,共3页段小红 
国家自然科学基金（81271116、81470728）
根据《国际遗传性骨病分类标准（2010年版）》,遗传性骨病合计456种,临床表现各异,其中不乏在颅骨和颌面有显著特征的疾患,如巨颌症（cherubism）、锁骨颅骨发育不全（cleidocranial dysplasia,CCD）等;成骨不全（osteogenesis imperfe...
关键词：口腔遗传性疾病 颌骨疾病 锁骨颅骨发育不全 讲座 临床表现 分类标准 成骨不全 骨硬化症 
家族性锁骨颅骨发育不全的基因突变检测被引量：20
《中华口腔医学杂志》2005年第6期459-462,共4页王莹 吴华 张晓霞 赵红珊 冯海兰 
国家教育部"211"工程重点学科建设基金资助项目(208)
目的研究家族性锁骨颅骨发育不全家系的Cbfa1基因突变。方法对临床收集到的一个牙列异常、锁骨颅骨发育不全家系行外周血基因组DNA的提取,利用聚合酶链式反应,DNA直接测序检测突变。结果在该家系中每例患者均存在Cbfa1基因外显子3中的...
关键词：锁骨颅骨发育不全 牙发育不全 基因 
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