锁骨颅骨发育不全

作品数：16被引量：47H指数：4
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两个新RUNX2基因突变引起家族性锁骨颅骨发育不全被引量：10
《中华医学遗传学杂志》2010年第2期140-143,共4页高超 吴丽 耿香菊 宋丽佳 罗强 
目的探讨RUNX2基因突变在锁骨颅骨发育不全病因研究中的意义及两个中国家族性锁骨颅骨发育不全家系发病的分子机制。方法提取收集到的2个锁骨颅骨发育不全家系中4例患者和4名家系健康成员、102名无关正常对照外周血基因组DNA，应用PCR...
关键词：锁骨颅骨发育不全 RUNX2基困 基因突变 
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