糖原累积症

作品数:148被引量:150H指数:6
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表现为反复发热、低血糖的糖原累积症Ⅰb型1例并文献复习
《疑难病杂志》2022年第11期1196-1197,共2页任潇亚 丁圆 王峤 巩纯秀 
患儿,男,7个月23天,因“反复发热、发现低血糖7个月,发育倒退2个月”入院。患儿出生后11 d出现病理性黄疸,15 d出现发热,于当地住院治疗期间发现血糖降低(0.7 mmol/L)、代谢性酸中毒和高乳酸血症,予静脉维糖治疗,住院1 d后家长要求自动...
关键词:糖原累积症 Ⅰb型 SCL37A4基因变异 低血糖 诊断 治疗 
肝糖原累积症1例被引量:1
《疑难病杂志》2017年第9期948-949,I0002,共3页常爱娜 郑谊梅 张雨昕 
患者,女,16岁,因发现肝功能异常、双下肢无力2年于2016年8月1日入院.患者2年前自感双下肢无力,转氨酶约80 U/L,口服保肝药物无好转.
关键词:肝糖原累积症 诊断 治疗 
糖原累积症合并慢性乙型肝炎致多脏器受损1例被引量:1
《疑难病杂志》2010年第7期550-551,共2页童华生 唐柚青 苏磊 
患者,女,16岁,因进行性乏力4月于2008年12月28日入院。患者于2008年8月初无明显诱因出现全身乏力,肝功能示转氨酶进行性升高,遂入我院。病程中无腹痛、腹胀,无恶心呕吐,二便正常。入院查体:生命体征平稳,神志清楚,智力正常,营养良好。...
关键词:肝炎 乙型 糖原累积症 多脏器受损 
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