全身型

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相关机构：首都医科大学附属北京儿童医院浙江大学医学院附属儿童医院上海交通大学医学院附属仁济医院复旦大学更多>>
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Serac1基因突变导致全身型肌张力障碍伴3-甲基戊二酸尿症2例报告
《中风与神经疾病杂志》2025年第4期297-299,F0002,共4页李暘 万新华 
中央高水平医院临床科研业务费资助(2022-PUMCH-B-018)。
本研究对2例伴有3-甲基戊二酸尿症的全身型肌张力障碍的患者(系姐妹)进行了临床表型分析及基因检测。通过病史采集、影像学及实验室检查,基因学分析,发现2例患者6号染色体上的Serac1基因存在纯合突变c.1687T>C该突变位点位于第16外显子...
关键词：全身型肌张力障碍 Serac1 3-甲基戊二酸尿症 全外显子基因测序 
全身型柔性外骨骼多功能运动护具的设计
《机械工程师》2025年第4期26-28,32,共4页汤进东 郑飞杰 覃上德 林智宏 
2023年国家级大学生创新创业训练计划项目“一种全身型的柔性外骨骼多功能运动护具”(202311311010);福建省教育科学“十四五”规划2023年度课题(FJJKBK23-208)。
针对市面上的助力防护老年人的外骨骼机器人产品存在的不足(如仅有上肢或下肢的单一辅助、刚性化、笨重等),设计了一款全身型柔性外骨骼护具装置,通过肌电、压力等信息采集传感系统,来识别人运动的意图,控制鲍登线来驱动运动部件等,为...
关键词：外骨骼 柔性 全身型 多功能 护具 
全身型幼年特发性关节炎相关难治性巨噬细胞活化综合征的挽救治疗1例报告
《临床儿科杂志》2025年第3期216-219,共4页吴建强 沈丹萍 卢美萍 
浙江省“尖兵”“领雁”研发攻关计划资助(No.2023C03032)。
目的寻求全身型幼年特发性关节炎(sJIA)相关的难治性巨噬细胞活化综合征(MAS)的挽救治疗至关重要,本文旨探讨芦可替尼治疗难治性sJIA-MAS的应用选择和治疗效果。方法回顾性分析1例难治性sJIA-MAS患儿的临床资料以及芦可替尼应用后转归...
关键词：全身型幼年特发性关节炎 巨噬细胞活化综合征 难治性 芦可替尼 
预见性护理干预在小儿全身型幼年特发性关节炎护理中的应用效果分析
《中文科技期刊数据库(全文版)医药卫生》2025年第3期027-030,共4页王文娜 
观察对小儿全身型幼年特发性关节炎患儿实施预见性护理干预的有效性。方法 通过最小随机化分组法对我们医院儿科在某个时间段内就诊的65例全身型幼年特发性关节炎患儿分成2组(2021年8月-2024年6月),参照组、观察组分别使用的是基础护理...
关键词：小儿 全身型幼年特发性关节炎 预见性护理 家属护理满意度 
托珠单抗脱敏治疗难治性全身型幼年特发性关节炎1例及文献复习
《中华实用儿科临床杂志》2025年第3期220-222,共3页李艳蝶 郑琪 徐益萍 卢美萍 邹丽霞 
浙江省重点研发计划(2023C03032);浙江省医药卫生科技计划项目(2021KY765)。
回顾2023年10月浙江大学医学院附属儿童医院收治的1例男性难治性全身型幼年特发性关节炎(sJIA)患儿的临床资料, 并进行文献复习。患儿, 男, 9岁, 因"反复发热, 伴皮疹、关节痛4年余"入院。患儿4年前被诊断为巨噬细胞活化综合征、sJIA, ...
关键词：托珠单抗 全身型幼年特发性关节炎 脱敏治疗 
FcRn拮抗剂治疗成人全身型重症肌无力临床应用的专家建议(2024)
《中国临床神经科学》2025年第1期1-9,共9页李志军 罗苏珊 岳耀先 周昊 常婷 笪宇威 段瑞生 王玉鸽 杨春生 杨欢 张华 赵重波 周红雨 冯慧宇 卜碧涛 
重症肌无力(MG)是一种由致病性自身抗体介导的神经-肌肉接头疾病。免疫治疗已成为MG的重要治疗方法,其中新生儿Fc受体(FcRn)拮抗剂作为一种全新靶向免疫治疗药物,通过与免疫球蛋白(IgG)竞争性结合FcRn而加速清除致病性IgG,在临床实践中...
关键词：新生儿Fc受体 FcRn拮抗剂 全身型重症肌无力 治疗 专家建议 
欧洲抗风湿病联盟与欧洲儿科风湿病学会“Still病诊断与管理推荐,包括全身型幼年特发性关节炎和成人Still病”解读
《中华儿科杂志》2025年第1期39-42,共4页于仲勋 宋红梅 
国家重点研发计划(2021YFC2702001)。
2024年9月Annals of the Rheumatic Diseases在线发表了“Still病的诊断与管理推荐”,囊括了Still病的定义、诊断、治疗、并发症管理等方面。本文对该推荐进行解读,以促进临床医生对Still病的认识更新。
关键词：STILL病 临床医生 全身型幼年特发性关节炎 风湿病 并发症管理 儿科 RHEUM 
以川崎病样症状起病的全身型幼年特发性关节炎临床分析
《中华儿科杂志》2024年第12期1158-1163,共6页王迪 罗冲 唐雪梅 周娟 
目的分析以川崎病样症状起病的全身型幼年特发性关节炎(sJIA)患儿的临床特点。方法病例对照研究。选择2018年1月至2024年8月重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科24例以川崎病样症状起病的sJIA患儿为川崎病合并sJIA组,选取同科室同期96...
关键词：黏膜皮肤淋巴结综合征 关节炎 并发症 治疗 
早期运动神经元病误诊为中度全身型重症肌无力1例
《江苏医药》2024年第12期1284-1286,共3页刘心昕 卢劭侃 卢瑛 
患者,男,62岁,因“抬头无力伴眼睑下垂1个月,四肢无力3周”,遂于2022年9月16日入住我院神经内科。患者1个月前无明显诱因下出现抬头无力,伴双侧眼睑下垂、眼裂变小,以右侧眼睑下垂明显,进食及饮水稍有呛咳,感晨轻暮重,无视物模糊,无视...
关键词：眼睑下垂 进行性加重 口齿不清 吞咽困难 双侧眼睑 运动神经元病 神经内科 周前 
艾加莫德α治疗全身型重症肌无力的快速卫生技术评估
《药物流行病学杂志》2024年第10期1156-1163,共8页黄格日勒 栗玉杰 张文静 郭浩 
目的对艾加莫德α治疗全身型重症肌无力的有效性、安全性和经济性进行快速卫生技术评估,为临床合理用药提供循证依据。方法计算机检索PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane Library、CNKI、VIP、WanFang Data、SinoMed数据库及卫...
关键词：艾加莫德α 重症肌无力 快速卫生技术评估 有效性 安全性 经济性 
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