转运子

作品数：315被引量：932H指数：15
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肺表面活性蛋白ATP结合盒A家族成分3基因复合突变致婴幼儿肺间质疾病一例并文献复习被引量：3
《中华儿科杂志》2016年第10期761-766,共6页谢娜 陈德晖 林育能 吴上志 顾莹莹 曾庆思 翟莺莺 杨立莹 徐佳兴 
广东省自然科学基金（S2012010008784）;广东省科技计划项目（2014A020212356）
目的 报道1例肺表面活性蛋白ATP结合盒A家族成分3（ABCA3）基因突变相关性婴儿肺间质疾病（ILD）,复习文献并探讨ABCA3基因突变与婴幼儿ILD相关性.方法 总结、分析2014年12月广州医科大学附属第一医院儿科收治的1例ILD病例的临床、影像...
关键词：肺间质疾病 ATP结合匣式转运子 突变 婴儿 
ABCA3杂合突变病例临床分析被引量：7
《中华儿科杂志》2014年第4期244-247,共4页徐秀娟 刘恩梅 罗征秀 罗健 符州 
重庆市卫生局科技项目（2009-2-245） 重庆医科大学附属儿童医院的大力支持及临床罕见疑难病专项（hjyn2013-1）基金资助
目的 了解ATP结合盒A家族成分3（ABCA3）突变与新生儿呼吸窘迫综合征（NRDS）及儿童肺部疾病的相关性.方法 筛查2010年1月至2011年12月重庆医科大学附属儿童医院呼吸科和新生儿科住院的38例患呼吸系统疾病患儿（均为汉族）的ABCA3基因2...
关键词：ATP结合匣式转运子 突变 呼吸窘迫综合征 新生儿 肺疾病 间质性 
三磷酸腺苷结合盒转运子A3基因与儿童呼吸系统疾病关系的研究进展
《中华儿科杂志》2013年第3期234-236,共3页胡景伟 郑承宁 周忠蜀 
三磷酸腺苷结合盒转运子A3（ATP－binding cassette transporter A3，ABCA3）基因由Klugbauer和Hofmann从人甲状腺髓样癌细胞系cDNA中克隆出来，
关键词：三磷酸腺苷 呼吸系统疾病 转运子 基因 儿童 cDNA 癌细胞系 人甲状腺 
X连锁肾上腺脑白质营养不良89例临床特征及基因型/表型关系被引量：21
《中华儿科杂志》2007年第3期203-207,共5页平莉莉 包新华 王爱花 潘虹 吴晔 熊晖 姜玉武 秦炯 吴希如 
"十五"国家科技攻关计划(2004BA720A03);卫生部属医疗机构临床学科重点项目(20010912)
目的研究 X 连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)患者的临床特征、基因突变模式及基因型/临床表型关系。方法对89例 X-ALD 患者的病例资料进行综合分析。应用 PCR 扩增和DNA 直接测序方法对其中53例进行 ABCD1基因突变分析。结果 89例患者...
关键词：肾上腺脑白质营养不良 基因型 表型 ATP结合匣式转运子 突变 
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