癫痫伴热性惊厥附加症

作品数:75被引量:183H指数:7
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遗传性癫痫伴热性惊厥附加症患儿的疫苗接种风险分析被引量:4
《中华神经医学杂志》2020年第2期176-180,共5页邵晓丽 胡佳妮 姚银萍 俞栋 袁哲锋 
浙江省医药卫生科技项目(2017KY660、2020KY327)。
目的评估遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)患儿的疫苗接种风险。方法选择浙江大学绍兴医院儿科自2016年5月至2019年5月收治的67例临床诊断为GEFS+的患儿,利用靶向二代测序技术将其分为SCN1A基因突变阳性组(SCN1A+组)11例及SCN1A基因...
关键词:SCN1A基因 癫痫 惊厥 疫苗 热敏感 
全面性癫痫伴热性惊厥附加症一家系报道及文献复习
《中华神经医学杂志》2012年第3期304-306,共3页刘建明 孟繁鑫 满丽 贾茹 王艳 刘智良 
目的分析并确定一个全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系临床表型。方法收集先证者及其家系成员临床资料进行分析总结并建立完善的家系谱。结果该家系为典型GEFS+家系,6代共有20例受累成员,临床表型9例为热性惊厥(FS),4例...
关键词:癫痫 热性惊厥附加症 家系 
癫痫伴热性惊厥附加症患者GABRG2基因内含子突变的体外剪接分析被引量:1
《中华神经医学杂志》2011年第6期602-604,共3页刘超 秦兵 于美娟 石奕武 廖卫平 
国家自然科学基金(30900451);广东省自然科学基金(10151018201000021)
目的筛查癫痫伴热性惊厥附加症(EFS+)患者的GABRG2基因,并对内含子突变进行体外剪接分析。方法收集EFS+患者血样,应用PCR方法扩增GABRG2基因的9个编码外显子及与mRNA剪接有关的内含子,测序杂合峰的位点,并与110例正常人进行比...
关键词:癫痫 DNA突变分析 GABRG2基因 剪接 
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