癫痫伴热性惊厥附加症

作品数：75被引量：183H指数：7
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相关作者：廖卫平黄希顺石奕武于美娟席妹景更多>>
相关机构：广东省人民医院广州医学院第二附属医院郑州大学南方医科大学更多>>
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SCN1A基因突变致癫痫伴热性惊厥附加症患儿的临床诊断学特征研究被引量：3
《中华全科医学》2022年第2期263-266,319,共5页盛放 姜雪燕 梅金枝 王叶萍 阮哲楠 王凯旋 
浙江省医药卫生科技计划项目(2018ZD053)。
目的研究SCN1A基因突变致癫痫伴热性惊厥附加症患儿的临床诊断学特征,为诊疗方案的制定提供理论参考。方法选择2018年5月-2021年5月浙江大学医学院附属金华医院接诊的46例癫痫伴热性惊厥附加症患儿作为研究对象,采用二代高通量基因测序...
关键词：热性惊厥附加症 癫痫 基因突变 临床特征 儿童 
遗传性癫痫伴热性惊厥附加症患儿临床资料及遗传特征分析被引量：3
《中华全科医学》2021年第5期809-811,816,共4页刘伟荣 姚银萍 蒋涛 章杭湖 胡佳妮 邵晓丽 
浙江省医药卫生科技项目(2020KY327)。
目的对遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS^(+))患儿的流行病学、临床及家族遗传学进行调查和分析。方法选择绍兴市人民医院儿科1 435例癫痫(epilepsies)患儿分析GEFS^(+)发病率、临床及流行病学,并考察家族遗传特征。结果 GEFS^(+)患儿...
关键词：癫痫 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症 热性惊厥发作 家族遗传学 
3个全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系的遗传学研究被引量：7
《中华全科医学》2019年第7期1125-1127,1240,共4页吴光声 朱亚非 李珊 梁振明 肖云斌 
浙江省医药卫生科技计划项目(2016KYB232);杭州市科技发展计划项目(20150633B04)
目的分析全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系的临床表型并筛查基因突变情况。方法收集先证者及其家系成员临床资料及外周血DNA,对患儿外周血进行包含全部目前已知癫痫相关致病基因的Illumina HiSeq 2000系列高通量全基因组测序筛查,如发现...
关键词：基因 表型 全面性癫痫伴热性惊厥附加症 
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