单纯型大疱性表皮松解症

作品数：55被引量：49H指数：5
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角蛋白14突变导致Dowling-Meara亚型单纯型大疱性表皮松解症伴色素沉着被引量：2
《临床皮肤科杂志》2011年第4期203-205,共3页谭燕红 林志淼 王建才 马志红 陈荃 杨勇 
北京市科技新星计划(2007B006)
目的:检测Dowling-Meara亚型单纯型大疱性表皮松解症(DM-EBS)伴色素沉着一家系的基因突变。方法:收集DMEBS患儿临床资料;取皮损行透射电镜检查;应用PCR及DNA直接测序的方法,检测该家系成员角蛋白(KRT)5和KRT14基因的全部编码序列,并与...
关键词：角蛋白14 基因突变 表皮松解 大疱性 单纯型 色素沉着 
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