陈荃

作品数：9被引量：25H指数：3
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供职机构：北京大学第一医院更多>>
发文主题：突变研究基因突变鱼鳞病综合征更多>>
发文领域：医药卫生轻工技术与工程自动化与计算机技术更多>>
发文期刊：《中国麻风皮肤病杂志》《临床皮肤科杂志》《中华皮肤科杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金北京市科技新星计划首都医学发展科研基金国家教育部博士点基金更多>>
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角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征患儿的基因检测被引量：5
《临床皮肤科杂志》2013年第5期267-269,共3页张洁 林志淼 陈荃 李名扬 林元珠 汪慧君 李若瑜 杨勇 
国家自然科学基金(81071289)资助项目
目的:检测2例表现为慢性皮肤黏膜念珠菌病并发角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征患儿的GJB2基因,明确该病诊断。方法:收集患儿资料,提取患儿及其父母外周血DNA,采用PCR扩增GJB2基因编码区的全部外显子及侧翼序列,DNA直接测序,明确突变位点。结...
关键词：角膜炎 鱼鳞病 耳聋综合征 真菌感染 GJB2基因 基因突变 
Sjogren—Larsson综合征ALDH3A2突变研究基因被引量：5
《中华皮肤科杂志》2013年第4期231-234,共4页汪慧君 张洁 尹菁华 陈荃 李名扬 林志淼 杨勇 
教育部博士点基金新教师类课题（20110001120048）
目的检测2例以先天性鱼鳞病、智力发育迟缓及痉挛性截瘫为主要表现的Sjogren-Larsson综合征患者的ALDH3A2基因突变情况。方法2例分别为2岁女性及1．5岁男性儿童，家族中均无类似疾病。提取2例患者及其6例相关亲属（每例患儿的父母及哥...
关键词：Sj6gren—Larsson综合征 鱼鳞病 突变 ALDH3A2 
反向型营养不良性大疱性表皮松解症COL7A1基因的突变
《中华皮肤科杂志》2012年第11期785-788,共4页陈荃 林志淼 李名扬 张洁 汪慧君 王晓雯 杨勇 
国家自然科学基金面上项目（81071289）
目的报告1例反向型营养不良性大疱性表皮松解症，并进行组织学超微结构分析和分子遗传学诊断。方法患者男，24岁。主诉反复皮肤水疱24年。出生后全身反复出现泛发水疱和大疱，以摩擦部位为主，夏重冬轻，伴有明显的瘙痒感，无光敏感现象...
关键词：表皮松解 大疱性 营养不良性 基因 COLTA1 突变 胶原Ⅶ型 
一例早发型结节病患者CARD15／NOD2基因的突变被引量：5
《中华皮肤科杂志》2012年第9期613-615,共3页李名扬 林志淼 陈荃 汪慧君 张洁 王晓雯 杨勇 
国家自然科学基金（8107-1289）;首都医学发展科研基金（2009-2023）
目的探讨1例结节病和肺结核的患者CARD15基因突变情况。方法收集患者的临床资料，提取患者外周血DNA，PCR扩增CARD15基因所有编码区外显子及侧翼序列并测序，测序结果与正常序列比对，寻找致病性突变位点。结果患者皮疹及组织病理表现...
关键词：结节病 基因 CARD15 突变 肉芽肿 
KRT6a基因N172del新发突变导致Ⅰ型先天性厚甲症被引量：1
《中国麻风皮肤病杂志》2012年第8期542-544,共3页王云 林志淼 陈荃 谭燕红 李名扬 杨勇 
国家自然科学基金资助项目(81071289)
目的:检测1例Ⅰ型先天性厚甲症患者KRT6a基因突变。方法:提取该患者及其父母和100名正常对照外周血白细胞基因组DNA,设计针对KRT6a和KRT16基因的特异性引物,PCR扩增KRT6a和KRT16基因的全部外显子,并进行直接测序。结果:PCR扩增结合DNA...
关键词：先天性厚甲症 KRT6a 基因 突变 缺失 
重型斑驳病一家系KIT基因新突变被引量：2
《中国麻风皮肤病杂志》2012年第4期231-233,共3页陈荃 林志森 李名扬 张洁 汪慧君 王晓雯 杨勇 
目的:确定一斑驳病家系KIT基因的突变位点。方法:提取先证者及其父母共3人外周血白细胞基因组DNA,对KIT基因的全部21个外显子和侧翼序列进行PCR扩增和测序。以150名正常人为对照。结果:先证者及其患病母亲均发现位于KIT基因第17号外显子...
关键词：斑驳病 基因 KIT 突变 黑素细胞 
Siemens大疱性鱼鳞病1家系KRT2基因新突变被引量：3
《临床皮肤科杂志》2012年第2期76-78,共3页陈荃 林志淼 谭燕红 李名扬 杨勇 
国家自然科学基金(基金编号81071289)资助项目
目的:检测1个Siemens大疱性鱼鳞病家系KRT2基因突变,并总结国内外相关文献。方法:提取先证者及其亲属共4人外周血DNA,对KRT2基因的全部9个外显子和侧翼序列进行PCR扩增和测序,并以150名无关系正常人作为对照。结果:先证者KRT2基因外显子...
关键词：Siemens大疱性鱼鳞病 KRT2基因 分子遗传诊断 
角蛋白14突变导致Dowling-Meara亚型单纯型大疱性表皮松解症伴色素沉着被引量：2
《临床皮肤科杂志》2011年第4期203-205,共3页谭燕红 林志淼 王建才 马志红 陈荃 杨勇 
北京市科技新星计划(2007B006)
目的:检测Dowling-Meara亚型单纯型大疱性表皮松解症(DM-EBS)伴色素沉着一家系的基因突变。方法:收集DMEBS患儿临床资料;取皮损行透射电镜检查;应用PCR及DNA直接测序的方法,检测该家系成员角蛋白(KRT)5和KRT14基因的全部编码序列,并与...
关键词：角蛋白14 基因突变 表皮松解 大疱性 单纯型 色素沉着 
一例Kindler综合征患者皮损超微结构及FERMT1基因突变分析被引量：2
《中华皮肤科杂志》2010年第10期677-679,共3页林志淼 谭燕红 马志红 陈荃 王云 汤秀英 王素霞 杨勇 
北京市科技新星计划（2007B006）
目的 检测1例Kindler综合征患者皮损超微结构改变以及FERMT1基因突变.方法 收集患者临床资料,取患处皮肤进行透射电镜检查明确其超微结构的变化.提取患者及其相关亲属外周血DNA,采用PCR扩增FERMT1基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并...
关键词：Kindler综合征 FERMT1基因 DNA突变分析 显微镜检查 电子 透射 
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