林志森

作品数：4被引量：5H指数：2
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供职机构：《中华医学信息导报》编辑部更多>>
发文主题：综合征ATP2C1基因慢性家族性良性天疱疮良性家族性突变研究更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华医学信息导报》《中国麻风皮肤病杂志》《中华皮肤科杂志》更多>>
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PLACK综合征——从新疾病到新基因
《中华医学信息导报》2015年第15期12-12,共1页林志森 
PLACK综合征是一种以皮肤脆性增加为主要特征的常染色体隐性遗传性皮肤病，主要表现为泛发性皮肤剥脱、白甲、肢端点状角化、唇炎及指节垫。该疾病之前并不被人认识，北京大学第一医院皮肤科遗传组在一个近亲婚育的家族中进行详细临床...
关键词：新疾病 综合征 常染色体隐性遗传性皮肤病 新基因 北京大学第一医院 皮肤剥脱 主要表现 临床调查 
北大医院发现鱼鳞病-少毛-白甲综合征致病基因
《中华医学信息导报》2015年第3期6-6,共1页汪慧君 林志森 
近日，北京大学第一医院皮肤性病科杨勇教授课题组通过外显子组测序技术揭示了负责编码缝隙连接蛋白43的GJA1基因突变为鱼鳞病-少毛-白甲综合征的致病原因。
关键词：综合征 鱼鳞病 致病基因 北大医院 白甲 缝隙连接蛋白43 北京大学第一医院 皮肤性病科 
重型斑驳病一家系KIT基因新突变被引量：2
《中国麻风皮肤病杂志》2012年第4期231-233,共3页陈荃 林志森 李名扬 张洁 汪慧君 王晓雯 杨勇 
目的:确定一斑驳病家系KIT基因的突变位点。方法:提取先证者及其父母共3人外周血白细胞基因组DNA,对KIT基因的全部21个外显子和侧翼序列进行PCR扩增和测序。以150名正常人为对照。结果:先证者及其患病母亲均发现位于KIT基因第17号外显子...
关键词：斑驳病 基因 KIT 突变 黑素细胞 
一婴儿期发病的慢性家族性良性天疱疮家系ATP2C1基因突变研究被引量：3
《中华皮肤科杂志》2010年第4期266-268,共3页徐哲 张立新 李丽 林志森 杨勇 马琳 
北京市自然科学基金（7062023,7092031）
目的对一慢性家族性良性天疱疮家系进行测序，寻找ATP2C1基因外显子上的突变点，丰富关于ATP2C1基因突变的信息。方法提取一慢性家族性良性天疱疮家系中先证者及包括其父母、舅舅在内的家族中6名其他成员的外周血DNA进行测序，与人类基...
关键词：天疱疮 良性家族性 突变 ATP2C1基因 
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