王建才

作品数：5被引量：26H指数：2
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供职机构：首都儿科研究所更多>>
发文主题：脊髓性肌萎缩症皮肤成纤维细胞基因突变耳聋综合征角膜炎更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《北京医学》《中国麻风皮肤病杂志》《临床皮肤科杂志》更多>>
所获基金：北京市科技新星计划北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养项目更多>>
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成人Kaposi水痘样疹1例被引量：2
《临床皮肤科杂志》2013年第4期245-246,共2页王建才 王爱平 
患者男．22岁。因全身反复出现红斑、丘疹、结痂20余年，面部突发丘疱疹5d于2011年10月19日就诊。患者自2岁起全身出现红斑、丘疹和水疱，伴瘙痒，严重时有渗出，在外院确诊为特应性皮炎。长期以来间断外用糖皮质激素类药物治疗，近2年...
关键词：KAPOSI水痘样疹 伐昔洛韦 
新发角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征1例报告并文献复习被引量：1
《北京医学》2012年第5期368-370,共3页王建才 徐哲 林志淼 杨勇 马琳 
北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养计划项目资助(项目编号2009-3-39)
目的通过检测1例散发型角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征患儿的基因突变情况,明确其诊断。方法总结患儿临床资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增GJB2基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。并以50例健康者作为对照。结果该患者GJB2基因外显...
关键词：角膜炎 鱼鳞病 耳聋综合征 基因突变 
北京儿童医院2008年皮肤病初诊病例统计分析被引量：19
《临床皮肤科杂志》2011年第9期545-547,共3页向欣 申春平 徐子刚 王建才 马琳 
目的:通过对北京儿童医院皮肤科门诊初诊患儿的统计分析,了解该院儿童皮肤病的构成,以制定相应的诊疗、防控和管理措施。方法:统计于2008年2月16日—2009年2月15日在北京儿童医院皮肤科门诊初诊的104 278例患儿的基本信息。统计资料应用...
关键词：儿童 皮肤病 统计 
角蛋白14突变导致Dowling-Meara亚型单纯型大疱性表皮松解症伴色素沉着被引量：2
《临床皮肤科杂志》2011年第4期203-205,共3页谭燕红 林志淼 王建才 马志红 陈荃 杨勇 
北京市科技新星计划(2007B006)
目的:检测Dowling-Meara亚型单纯型大疱性表皮松解症(DM-EBS)伴色素沉着一家系的基因突变。方法:收集DMEBS患儿临床资料;取皮损行透射电镜检查;应用PCR及DNA直接测序的方法,检测该家系成员角蛋白(KRT)5和KRT14基因的全部编码序列,并与...
关键词：角蛋白14 基因突变 表皮松解 大疱性 单纯型 色素沉着 
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病角蛋白10的新发突变被引量：2
《中国麻风皮肤病杂志》2010年第8期549-551,共3页王建才 林志淼 马志红 谭燕红 马琳 杨勇 
北京市科技新星计划(2007B006)
目的:检测1例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病患者KRT1和KRT10基因突变。方法:提取患者及其家人外周血DNA,PCR扩增KRT1和KRT10基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,以100名正常人作对照。结果:该患者KRT10基因第1号外显子中的第466位...
关键词：先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 KRT10基因 基因突变 
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