单纯型大疱性表皮松解症

作品数：55被引量：49H指数：5
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相关期刊：《安徽医科大学学报》《临床医学工程》《中国优生与遗传杂志》《医药前沿》更多>>
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单纯型大疱性表皮松解症的角蛋白基因突变分析被引量：3
《安徽医科大学学报》2008年第2期208-211,共4页汤华阳 高敏 崔勇 杜文辉 方巧云 周伏圣 杨森 杜卫东 张学军 
国家自然科学基金项目(编号:30500440)
目的检测单纯型大疱性表皮松解症(EBS)致病基因角蛋白5(K5)和角蛋白14(K14)基因突变,分析基因型和表型之间的相关性。方法采用PCR和直接测序法对中国汉族人3个EBS家系进行K5基因和K14基因的突变检测,以100例健康人作为正常对照。结果K5...
关键词：表皮松解症 大疱性 单纯型/遗传学 角蛋白/遗传学 突变 
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