连接蛋白32

作品数：19被引量：54H指数：3
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伴有脑干听觉诱发电位异常的腓骨肌萎缩症发现连接蛋白32基因新突变被引量：11
《中华医学遗传学杂志》2002年第5期367-369,共3页罗巍 唐北沙 赵国华 夏昆 羊毅 萧剑锋 严新翔 杨期东 夏家辉 
国家自然科学基金 (3990 0 0 4 7) ;国家 863计划项目(2 0 0 1 AA2 2 70 1 1 )~~
目的　报告一个脑干听觉诱发电位有异常改变的腓骨肌萎缩症 (Charcot- Marie- Tooth dis-ease,CMT)家系 ,并探讨与连接蛋白 32 (connexin32 ,Cx32 )基因突变的关系。方法　对整个家系进行临床检查 ,对先证者进行肌电图及脑干听觉诱发电...
关键词：腓骨肌萎缩症 连接蛋白32基因 脑干听觉诱发电位 聚合酶链式反应-单链构象多态技术 肌电图 莱昂化作用 CMT 
中国人中发现一例Charcot-Marie-Tooth病连接蛋白32基因新突变被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2000年第5期316-318,共3页笪宇威 沈定国 
目的　了解中国人进行性腓骨肌萎缩症 (Charcot- Marie- Tooth disease,CMT)连接蛋白 32(connexin32 ,Cx32 )基因外显子 2的突变情况。方法　对 6例无亲缘关系的、无重复的 CMT1患者和 10例无亲缘关系的 CMT2患者进行 SSCP分析 ,对有异...
关键词：进行性腓骨肌萎缩症 连接蛋白32基因 基因突变 
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