颅骨锁骨发育不全

作品数：37被引量：26H指数：3
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散发性颅骨锁骨发育不全2例的临床表型及基因变异分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2023年第3期332-336,共5页袁莉敏 刘灵 翟闪闪 李静 
河南省科技发展计划(212102310471)。
目的探讨2例散发性颅骨锁骨发育不全(CCD)的临床表型及基因诊断。方法回顾性分析分别在2021年12月16日与2021年12月9日收治于郑州大学第三附属医院的2例CCD的临床资料,并对其进行全外显子组测序(WES)、染色体微阵列分析及拷贝数变异测...
关键词：颅骨锁骨发育不全 胎儿期 婴幼儿期 基因诊断 RUNX2基因 遗传咨询 
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