颅骨锁骨发育不全

作品数：37被引量：26H指数：3
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相关机构：南京医科大学武汉大学南京医科大学附属口腔医院中国医科大学更多>>
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散发性颅骨锁骨发育不全2例的临床表型及基因变异分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2023年第3期332-336,共5页袁莉敏 刘灵 翟闪闪 李静 
河南省科技发展计划(212102310471)。
目的探讨2例散发性颅骨锁骨发育不全(CCD)的临床表型及基因诊断。方法回顾性分析分别在2021年12月16日与2021年12月9日收治于郑州大学第三附属医院的2例CCD的临床资料,并对其进行全外显子组测序(WES)、染色体微阵列分析及拷贝数变异测...
关键词：颅骨锁骨发育不全 胎儿期 婴幼儿期 基因诊断 RUNX2基因 遗传咨询 
一个颅骨锁骨发育不全家系的临床表型及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2022年第11期1247-1251,共5页陈银花 顾海斌 汤根兄 李荣 
目的探讨一个疑似颅骨锁骨发育不全(cleidocranial dysplasia,CCD)家系的临床特征和遗传学病因,为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法收集8名家系成员的临床信息以及其中6人的外周血样,提取DNA。对先证者以及其他3位患病成员进行全外显...
关键词：颅骨锁骨发育不全 RUNX2基因 变异 
颅骨锁骨发育不全一家2例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2005年第3期304-304,共1页蒋雪 赵见喜 李会超 蒋忠荩 
关键词：颅骨锁骨发育不全 遗传因素 X线检查 膜内化骨 染色体 
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