颅锁骨发育不全

作品数：58被引量：22H指数：2
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：宋丽佳高超耿香菊吴丽肖刚更多>>
相关机构：郑州市儿童医院孝感市中心医院南昌大学附属口腔医院温州市第二人民医院更多>>
相关期刊：《中国优生与遗传杂志》《中国实用神经疾病杂志》《四川医学》《中华围产医学杂志》更多>>
相关基金：国家自然科学基金郑州市科技攻关计划项目北京市自然科学基金河南省医学科技攻关计划项目更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
新生儿颅骨锁骨发育不全综合征1例报道
《中国优生与遗传杂志》2024年第1期131-133,共3页王彤彤 赵诗萌 杨海鹏 黄日燕 李文琪 陈香连 
目的分析RUNX2基因变异引起颅骨锁骨发育不全综合征(CCD)的临床表型及遗传学特点,以提高在临床中对该病的认识,早期诊断。方法回顾性分析1例RUNX2基因突变所致新生儿期确诊CCD患儿的临床资料。结果男婴,生后常规体格检查提示“未触及颅...
关键词：颅锁骨发育不全 致病变异 RUNX2基因 新生儿 
颅锁骨发育不全1例并文献复习
《口腔颌面外科杂志》2023年第5期350-353,共4页柴安 雷荣昌 曲彬彬 李鹤 邵奇 蒋智升 
颅锁骨发育不全(cleidocranial dysplasia,CCD)较为少见,通常因口腔问题就诊时而被发现。临床上需尽早完善此类病例的相关检查,对口腔颌面部问题进行处理,以便重建稳定的咬合关系,提高生活质量。本文报告1例CCD,并结合其治疗过程进行文...
关键词：颅锁骨发育不全 基因突变 正畸-正颌联合治疗 多生牙 
颅锁骨发育不全综合征患者下颌骨喙突异常2例
《口腔医学研究》2023年第3期278-279,共2页刘娇艳 王卫红 施延安 钱叶梅 王心怡 
国家自然科学基金(编号:82160321)云南省卫健委医学领军人才项目(编号:L-201801)云南省省级创新团队项目(编号:202105AE160004)。
颅锁骨发育不全综合征(cleidocranial dysplasia,CCD)是一种罕见遗传病,临床表现常为颅骨、锁骨、牙齿发育不全,较少出现下颌骨喙突异常,本文报道2例CCD患者喙突伸长,且1例患者存在RUNX2基因突变(NM_001024630:exon5:c.586_587del AG),...
关键词：颅锁骨发育不全综合征 常染色体显性遗传 下颌骨喙突 基因突变 
RUNX2基因c.196C>T无义变异导致颅锁骨发育不全症一例
《中华医学遗传学杂志》2022年第5期526-529,共4页周冰娜 郑文彬 胡静 王鸥 姜艳 夏维波 邢小平 李梅 
国家重点研发计划(2018YFA0800801);国家自然科学基金面上项目(81873668,82070908);北京市自然科学基金资助项目(7202153)。
目的对1例颅锁骨发育不全症(cleidocranial dysplasia,CCD)患儿进行基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法应用二代靶向测序与Sanger测序进行基因变异分析。结果基因测序结果显示患儿RUNX2基因存在c.196C>T(p.Glu66*)无义变异,根据...
关键词：颅锁骨发育不全症 RUNX2基因 基因变异 
1例颅锁骨发育不全伴甲减患者正颌术后合并重度贫血的护理
《当代护士（下旬刊）》2021年第12期129-131,共3页刘维 白沅艳 
颅骨锁骨发育不全(Clcidocmnial dysplasia,CCD)是一种导致骨骼和牙齿发育异常的常染色体显性遗传病 [1] ,颅锁骨发育不全症有明显的牙颌面畸形症状,而正颌外科手术是目前矫治牙颌面畸形最常用的治疗手段,由于该病种比较罕见,如何做好...
关键词：颅锁骨发育不全 正颌术后 重度贫血 甲状腺功能减退 护理 
一例颅锁骨发育不全患儿的RUNX2基因变异分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2021年第8期749-752,共4页袁惠华 王燕利 王清明 罗淑仪 刘超成 袁海明 
东莞市社会科技发展重点项目(202050715007220)。
目的对1例颅锁骨发育不全(cleidocranial dysplasia,CCD)患儿RUNX2基因进行变异分析,明确其可能的致病原因。方法收集患儿及其父母外周血,提取基因组DNA,应用全外显子测序对患儿进行检测,并用Sanger测序对先证者及父母进行验证。结果全...
关键词：RUNX2基因 颅锁骨发育不全 全外显子测序 
颅锁骨发育不全一例被引量：1
《实用医学影像杂志》2020年第3期335-336,共2页张芝 
患者男,14岁,因左肩关节疼痛拍X线片检查。左侧锁骨外1/2段缺如,肩胛骨短小且高位(图1),首先考虑是否颅锁骨发育不全,然后加照右侧肩关节正位片、头颅正侧位片、胸腰椎正侧位片及骨盆正位片(图2~8),综合诸片①双侧锁骨外侧段缺如,肩胛...
关键词：肩关节疼痛 正侧位片 骨盆正位片 颅锁骨发育不全 缺如 外侧段 左侧锁骨 胸腰椎 
颅锁骨发育不全1例及基因突变分析被引量：2
《华西口腔医学杂志》2019年第6期677-680,共4页郭凌燕 徐珮琼 陈林林 
颅锁骨发育不全是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,以骨骼及牙齿发育异常为特征。本文对1例颅锁骨发育不全病例进行报道,并经基因检测,证实了一个新的移码突变。
关键词：颅锁骨发育不全 常染色体显性遗传 基因突变 
颅锁骨发育不全一例
《实用医技杂志》2017年第12期1400-1400,共1页沈又利 蔡红 杨继明 刘孟磊 宋桂清 
患者女，32岁，因行为异常伴癫痫就诊，门诊以器质性精神疾病收入院。脑CT：定位片示牙齿排列不规则，平扫示额骨部分缺损，前卤未闭合，矢状缝分离，乳突蜂房呈板障型，脑沟增宽。胸部X线片示：右侧锁骨中段缺损，胸廓呈上窄下宽，肋...
关键词：颅锁骨发育不全 部分缺损 精神疾病 牙齿排列 X线片示 器质性 定位片 脑CT 
颅锁骨发育不全伴先天性髋内翻1例被引量：1
《中国临床医学影像杂志》2016年第5期379-380,共2页王德华 兰军 肖刚 
病例男,7岁,＂发现身材矮小4年＂入院。入院前4年家长发现其身高较同性别同年龄儿童矮,每年身高增长不详。查体：体温36.8℃,脉搏85次/分,呼吸23次/分,血压110/90 mm Hg。身高109 cm,体重17 kg。神清,精神反应好,智力正常。
关键词：锁骨颅骨发育不良 骨关节炎 髋 放射摄影术 
全选清除导出
共6页<123456>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部