挛缩性

作品数：27被引量：47H指数：4
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相关作者：沈余明胡骁骅黎明张国安俞扬更多>>
相关机构：北京积水潭医院南京大学医学院附属鼓楼医院上海交通大学医学院附属第九人民医院广西中医学院第一附属医院更多>>
相关期刊：《中外医疗》《中国水电医学》《遗传》《苏州大学学报（医学版）》更多>>
相关基金：国家自然科学基金河南省科技攻关计划广东省科技计划工业攻关项目上海市浦东新区科技发展基金更多>>
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一个FBN2基因新剪接位点变异致先天性挛缩蜘蛛指畸形的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2022年第5期522-525,共4页谭晓兰 冷祥友 陶大昌 杨元 刘运强 
目的对1例疑似先天性挛缩蜘蛛指畸形患者进行变异筛查,探讨其可能的分子遗传学发病机制,为临床诊断提供依据。方法应用全外显子测序技术筛查基因变异。候选致病基因剪接位点变异经Sanger测序验证后,经RT-PCR、TA克隆测序确定新转录本序...
关键词：先天性挛缩性蜘蛛状畸形 FBN2基因 剪接位点变异 
挛缩性蜘蛛指（趾）综合征一家系临床及FBN2基因变异分析
《临床儿科杂志》2019年第11期843-846,共4页罗燕飞 李娟 米热古丽·买买提 王秀敏 王剑 
国家自然科学基金（No.81360139）;上海市浦东新区科技发展基金（PKJ2018-Y46）
目的分析挛缩性蜘蛛指(趾)综合征的临床特征及基因突变特点。方法回顾分析挛缩性蜘蛛指(趾)综合征一家系的临床特点及基因检测结果。结果先证者女,3岁10个月,出生时有蜘蛛样指、双侧肘关节不能活动;父亲、爷爷、曾祖母有同样的表型。先...
关键词：挛缩性蜘蛛指(趾)综合征 靶向基因测序 FBN2基因 
FBN2基因突变与遗传性结缔组织病的发生被引量：3
《遗传》2019年第10期919-927,共9页徐福如 蒋文君 张涛 姜倩 张瑞雪 毕宏生 
国家自然科学基金项目(编号：81603421);山东省重点研发计划项目(编号：2016GGH3119)和山东省重点研发计划项目(编号：2017CXGC1211)资助~~
遗传性结缔组织病发生后通常会累及人全身各个系统,该类疾病的发生与构成结缔组织的纤维蛋白基因发生突变引起的蛋白异构有关。原纤维蛋白-2(fibrillin-2,FBN2)是微纤维重要组成部分,参与全身结缔组织中弹性纤维的形成。FBN2基因突变与...
关键词：原纤维蛋白-2 基因突变 先天性挛缩性蜘蛛样症 黄斑变性 遗传 
挛缩性瘢痕松解术联合自制负压引流装置的应用探讨
《中国美容医学》2018年第12期40-44,共5页温裕庆 李荣兴 钟毅 林宙 傅丽琴 
目的:探讨挛缩性瘢痕松解术联合自制负压引流装置的疗效。方法:选取笔者医院2016年1月-2018年10月收治的35例挛缩性瘢痕患者为治疗组,行挛缩性瘢痕松解+Z成形,随后予自制负压引流装置,另选取2013年1月-2015年12月收治的35例挛缩性瘢痕...
关键词：挛缩性瘢痕 松解术 Z成形术 自制负压引流装置 皮缘坏死 愈合质量 
经尿道直出绿激光膀胱壁网状内切开术治疗氯胺酮相关性挛缩膀胱中的作用被引量：3
《现代医院》2017年第4期554-557,共4页王健富 邱晓拂 杨国胜 吴家清 刘东 
广东省科技计划项目(编号:20140212)
目的探讨经尿道直出绿激光膀胱壁网状内切开治疗氯胺酮相关性挛缩膀胱与膀胱水扩张术进行对比研究,以评价此方法的安全性与疗效。方法回顾性地分析了2008年1月—2015年12月我院收治的氯胺酮相关性膀胱炎患者32例,其中男23例,女9例,12例...
关键词：氯胺酮 挛缩性膀胱 直出绿激光 
跟腱延长联合腓肠神经营养血管皮瓣治疗瘢痕挛缩性足下垂畸形被引量：2
《中华损伤与修复杂志（电子版）》2017年第2期99-102,共4页沈余明 胡骁骅 王成 温春泉 
目的探讨跟腱延长联合腓肠神经营养血管皮瓣治疗瘢痕挛缩性足下垂畸形的效果。方法 2012年6月至2014年9月,北京积水潭医院烧伤科利用跟腱延长联合腓肠神经营养血管皮瓣治疗烧创伤后足下垂畸形患者6例,先行跟后侧切口、跟腱延长及内外踝...
关键词：瘢痕 挛缩 足畸形 外科皮瓣 
基于新一代测序的SNP单体型分析在先天性挛缩性蜘蛛样指症PGD中的应用被引量：1
《生殖医学杂志》2017年第1期59-63,共5页陈林君 刁振宇 徐志鹏 周建军 颜桂军 孙海翔 
目的探讨基于新一代测序(NGS)的单核苷酸多态性(SNP)单体型分析在先天性挛缩性蜘蛛样指症(CCA)种植前遗传学诊断中的有效性。方法对活检的滋养层细胞采用多重置换扩增(MDA)的方法扩增全基因组,应用基于NGS的SNP单体型分析和直接测序两...
关键词：种植前遗传学诊断 先天性挛缩性蜘蛛样指症 多重置换扩增 新一代测序 单核苷酸多态性 
外伤后小肠挛缩性梗阻2例被引量：1
《武警医学》2016年第8期844-846,共3页蔡晓军 
1病例报告 病例1,男性,52岁。间断性腹痛、腹胀、呕吐、肛门停止排便排气反复发作10个月,再发10 h,2010-07-10入院。10个月前在当地被机车撞伤腰腹部和下肢,伤后有7 d腹痛,15 d的一过性的血便,经非手术治疗后症状消失。
关键词：腹部闭合性损伤 小肠壁挛缩 肠梗阻 
延期植皮术修复烧伤后功能部位严重挛缩性瘢痕的体会被引量：4
《中国美容医学》2013年第11期1158-1160,共3页牛大伟 崔正军 郭鹏飞 
河南省科技厅重大攻关项目(122101310200)
瘢痕是创伤愈合过程中必需和必然的产物，特别是深度烧伤后，瘢痕增生较为常见，严重的功能部位瘢痕挛缩畸形不但影响外观，也可引起功能障碍，对于不能通过皮瓣转移和利用扩张器来治疗的病例，本文作者采用延期植皮术来矫正这种由严重...
关键词：延期植皮术 瘢痕增生 功能部位 挛缩性 烧伤后 瘢痕挛缩畸形 修复 愈合过程 
皮下蒂菱形、星形皮瓣在挛缩性瘢痕治疗中的应用被引量：6
《中华整形外科杂志》2013年第3期229-231,共3页周芳 成智 
蹼状、条索状的挛缩性瘢痕，可导致外形改变和功能障碍，常用的修复方法是z字及V-Y、Y-V成形术，而相对较宽的索状挛缩瘢痕，以及伴有2条以上的线状挛缩瘢痕则常移植皮片修复。2007年5月至2012年7月，我们采用多个皮下蒂菱形、星形皮瓣...
关键词：挛缩瘢痕 皮下蒂 挛缩性 皮瓣 星形 治疗 功能障碍 皮片修复 
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