结节性硬化病

作品数：42被引量：32H指数：3
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相关期刊：《承德医学院学报》《中风与神经疾病杂志》《中国优生与遗传杂志》《中国激光医学杂志》更多>>
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迁延生长的血管平滑肌脂肪瘤——结节性硬化病一例
《中华医学超声杂志（电子版）》2023年第8期879-881,共3页李鸣瑶 耿文磊 吴伟春 
中国医学科学院心血管重点实验室建设项目(2019PT310025)。
患者,女性,35岁,患者因1周前于爬楼梯过程中出现胸闷、气短,休息后可缓解,于2020年10月就诊于中国医学科学院阜外医院。患者既往体健。心电图示窦性心律,未见明显异常。血常规、生化、凝血功能、心肌酶、肿瘤标记物等实验室检查均未见...
关键词：阜外医院 窦性心律 下腔静脉 血管平滑肌脂肪瘤 中国医学科学院 右心房 结节性硬化病 超声心动图检查 
肥大细胞类胰蛋白酶释放促进淋巴管平滑肌瘤病的疾病进展
《中华医学杂志》2023年第2期88-88,共1页肖迎(编译) 
淋巴管平滑肌瘤病是一种引起肺囊性改变和呼吸衰竭的多系统疾病。结节性硬化病(TSC)1/2基因功能缺失导致哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)活性失调,异常平滑肌细胞(即LAM细胞)过度增殖。LAM细胞与成纤维细胞、淋巴内皮细胞、多种炎性细胞...
关键词：淋巴管平滑肌瘤病 结节性硬化病 多系统疾病 疾病进展 癌巢 肥大细胞类胰蛋白酶 呼吸衰竭 平滑肌细胞 
结节性硬化病并发双眼视网膜星形细胞错构瘤
《中华眼底病杂志》2022年第4期324-324,共1页陈妙虹 田汝银 林勤 张国明 
患儿男, 8岁。因外院结节性硬化复查发现左眼眼底异常1 d就诊于暨南大学附属深圳市眼科医院, 既往诊断为结节性硬化、颅内多发结节、脑钙化。颜面部可见散在皮脂腺瘤。眼部检查:双眼视力1.0。双眼眼前节未见明显异常。真彩超广角眼底照...
关键词：结节性硬化病 荧光素渗漏 错构瘤 眼部检查 皮脂腺瘤 双眼视力 眼前节 脑钙化 
子宫血管周上皮样细胞肿瘤1例
《实用放射学杂志》2021年第5期868-869,共2页周建忠 邹红烨 左敏静 
患者女,54岁.因反复尿急、尿痛1年余,加重5d入院就诊.妇科检查:外阴、阴道正常,盆腔可触及巨大包块,上界至脐部,无压痛.实验室检查:肿瘤标记物均正常.患者否认结节性硬化病史.影像学检查:腹部CT示腹、盆腔巨大占位,边界较清,大小约23.1c...
关键词：结节性硬化病 钆喷酸葡胺 子宫肌层 巨大包块 腹部CT 脐部 T1WI 静脉期 
结节性硬化病并发视网膜星形细胞错构瘤多模式影像检查一例被引量：3
《中华眼底病杂志》2018年第1期69-71,共3页王晓玲 易佐慧子 梁超群 徐奕爽 许阿敏 何璐 陈长征 
患者男，27岁。因视力下降1周来我院就诊。既往有癫痫病史，目前药物控制。右肾肿瘤切除手术后1年余，病理检查结果提示错构瘤。颅脑CT检查，双侧侧脑室旁、右侧小脑半球多发钙化，左侧侧脑室前角占位性病变。颜面部多个血管纤维瘤及耳...
关键词：结节性硬化病 错构瘤 影像检查 星形细胞 视网膜 血管纤维瘤 侧脑室前角 多模 
结节性硬化病面部血管纤维瘤的治疗进展被引量：1
《组织工程与重建外科杂志》2016年第2期134-136,共3页徐冉 滕利 
结节性硬化病面部血管纤维瘤的治疗方式各种各样,包括手术治疗及药物治疗,并且均有令人满意的疗效。临床上,需要根据患者的病变表现及要求,以选择适当的治疗方法。本文通过对结节性硬化病面部血管纤维瘤治疗的相关文献回顾,对不同的治...
关键词：结节性硬化病 面部血管纤维瘤 手术治疗 药物治疗 
结节性硬化病的诊治新进展被引量：4
《皮肤性病诊疗学杂志》2014年第6期435-436,共2页许德清 
结节性硬化病（tuberous sclerosis complex,TSC）是一种常染色体显性遗传疾病,以前因皮肤表现多见（80%）,归属于皮肤科。近年来发现TSC并非很罕见,估计全球的TSC患者有100万~200万例、新生儿的发病率为1/6000~1/10000。在我国缺乏确...
关键词：结节性硬化病 
结节性硬化病合并双肾多发性血管平滑肌脂肪瘤一例被引量：1
《中华临床医师杂志（电子版）》2013年第13期206-206,共1页施刚 侯宇川 陈帅奇 
患者男，22岁，因“突发右上腹痛、发热1d”由急诊收入我科。入院查体：体温38．5℃，神志淡漠，查体欠合作，智力障碍。面部见对称性淡褐色蜡状丘疹。眼底检查未见渗出及血管畸形，心肺无异常；腹稍膨隆，右侧可触及约15cm×10cm大小...
关键词：多发性血管平滑肌脂肪瘤 结节性硬化病 双肾 右上腹痛 入院查体 智力障碍 血管畸形 眼底检查 
结节性硬化病合并面部纤维血管瘤2例及文献复习
《口腔医学研究》2012年第12期1305-1306,共2页赵苏峰 张银凯 文建民 王育新 陈勇 刘锐 杨旭东 
结节性硬化综合症（tuberous sclerosis complex,TSC）,是一种以中枢神经系统和各种非神经组织错构瘤及良性肿瘤性病变为特征的常染色体显性遗传性疾病;除骨骼肌、周围神经及脊髓外,所有分化于3个胚层的组织或器官如脑、皮肤、肾脏、眼...
关键词：结节性硬化病 纤维血管瘤 文献复习 常染色体显性遗传性疾病 非神经组织 面部 中枢神经系统 肿瘤性病变 
遗传性结节性硬化病超声表现一例
《中华医学超声杂志（电子版）》2012年第3期69-70,共2页段学慧 申锷 王亚楠 许婷 邓志兰 刘艳梅 唐以勇 沙建美 
患者女,21岁,傣族。以＂产后间断性发热1个月伴阴道出血十余天＂为主诉入院。入院后进行常规超声检查,第1次超声报告为＂双肾增大伴双肾实质多发高回声团,建议进一步检查＂。据此将患者转入泌尿外科,行CT检查。CT示（图1）：（1）双肾...
关键词：结节性硬化病 超声表现 遗传性 超声检查 CT检查 占位性病变 阴道出血 超声报告 
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