晶体蛋白质类

作品数：24被引量：47H指数：4
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相关机构：哈尔滨医科大学中国医学科学院北京协和医学院中国医科大学中山大学更多>>
相关期刊：《安徽医科大学学报》《中华麻醉学杂志》《中华创伤杂志》《中华眼视光学与视觉科学杂志》更多>>
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先天性白内障相关的主要内源性蛋白基因研究进展被引量：4
《中华眼科杂志》2020年第5期386-392,共7页徐佳薇 孙雯 杜持新 
先天性白内障是严重影响婴幼儿视觉发育的常见眼病,约30%有遗传因素。随着分子遗传学尤其是基因技术的发展,越来越多的基因突变位点被证实与先天性白内障的发病有关。已报道的基因主要有晶状体蛋白基因、膜蛋白基因、转录因子调节基因...
关键词：白内障 突变 晶体蛋白质类 膜蛋白质类 细胞支架蛋白质类 
先天性白内障相关晶状体蛋白质基因的研究进展被引量：18
《中华眼科杂志》2016年第2期141-149,共9页王冬冬 杨海军 易敬林 
先天性白内障是儿童常见的致盲性眼病,近1/3病例与遗传有关.随着分子遗传学尤其基因技术的发展,越来越多的基因被证实参与了先天性白内障的发病过程.目前已报道的基因主要有晶状体蛋白质基因、膜蛋白质基因、细胞骨架蛋白质基因及调节...
关键词：白内障 晶体蛋白质类 突变 
αA晶状体蛋白磷酸化对人晶状体上皮细胞抗氧化和抗凋亡能力的影响被引量：2
《中华眼科杂志》2015年第4期288-294,共7页叶鸿飞 周鹏 竺向佳 蔡蕾 张可可 樊琪 卢奕 
国家自然科学基金，上海市卫生局新百人计划，国家自然科学基金青年基金
目的 研究αA晶状体蛋白特定氨基酸位点磷酸化对人晶状体上皮细胞（HLEC）抗氧化及抗凋亡能力的影响.方法 实验研究.利用基因定点突变技术,将αA晶状体蛋白第45位、66位、122位丝氨酸分别突变为天冬氨酸以模拟磷酸化,导入pEGFP-C1质粒...
关键词：晶体 上皮细胞 活性氧 细胞凋亡 晶体蛋白质类 
CRYGD基因突变与一中国先天性核性白内障家系致病相关
《福建医科大学学报》2013年第2期89-92,共4页沈惠萍 朱益华 方丽君 翁景宁 阳菊华 
福建省自然科学基金(2010J06010);福建省高校跨世纪优秀人才项目(JA10127);福建医科大学教授学术发展基金(JS12003)
目的对一先天性核性白内障家系进行候选致病基因的筛查,以明确其发病分子基础。方法以家系先证者基因组DNA为模板,聚合酶链反应(PCR)扩增10个白内障候选致病基因的突变热点区域,PCR产物纯化后进行直接DNA测序筛查突变位点。如发现疑似...
关键词：白内障 基因 突变 晶体蛋白质类 染色体 人 系谱 中国 
α晶体蛋白对活化视网膜小胶质细胞iNOS生物活性的影响
《中华创伤杂志》2012年第12期1130-1134,共5页吴楠 徐江宁 李依孺 叶茂 于嘉 王一 
国家自然科学青年基金资助项目（30901645）;第三军医大学青年创新人才基金资助项目（2009XQN29）
目的观察仪晶体蛋白对脂多糖（LPS）诱导活化的视网膜小胶质细胞增生及iNOS生物学活性的影响。方法以离体培养的小胶质细胞为对象，经细胞免疫荧光及流式细胞仪鉴定纯度，用不同浓度LPS和α晶体蛋白干预，MTT法检测α晶体蛋白对视网膜...
关键词：α晶体蛋白质类 小神经胶质细胞 视网膜 细胞培养技术 
珊瑚状遗传性先天性白内障一家系致病基因的连锁分析及候选基因研究被引量：2
《中华眼科杂志》2012年第8期713-717,共5页鞠宏 赵堪兴 王犁明 王玉川 应铭 高翔 
目的明确一个具有常染色体显性遗传特点的珊瑚状先天性白内障家系中致病基因及其突变的类型。方法系列病例研究。对珊瑚状遗传性先天性白内障一家系共18名成员进行详细的临床检查，确定其临床表型。提取9位家系成员（4名患者，均为男性...
关键词：白内障 眼疾病 遗传j生 连锁(遗传学) 序列分析 DNA γ晶体蛋白质类 
先天性前极白内障家系致病基因的定位与候选基因突变检测被引量：3
《中华眼科杂志》2011年第8期721-725,共5页张璐 刘平 张毅 苏胜 唐先玲 白洁 
中国博士后科学基金（20080440909）;中国博士后科学基金特别资助（200902422）;黑龙江省自然科学基金（D200870）
目的对中国一常染色体显性遗传先天性前极白内障家系进行致病基因的定位与候选基因突变检测。方法采集家系成员外周静脉血，提取基因组DNA。选用ABI公司提供的约400个遗传标记物进行基因扫描。基因扫描分初步扫描和精细扫描两步进行。...
关键词：白内障 染色体图 系谱 染色体 人 21对 晶体蛋白质类 突变 
早期生长因子1和晶状体蛋白α-A基因多态与近视的关联性研究
《中华眼视光学与视觉科学杂志》2011年第5期332-336,共5页高阳 黎仕强 肖学珊 郭向明 张清炯 
国家杰出青年科学基金资助项目（30725044）;广东省自然科学基金重点资助项目（8251008901000020）
目的 本实验通过关联分析,研究早期生长因子1（EGR1）和晶状体蛋白α-A （CRYAA）基因的标签单核苷酸多态性（tSNPs）与人类近视的关系.方法 实验研究.抽取2870名志愿者外周静脉血并制备DNA,其中包括1052名对照者（对照组）、615名中度...
关键词：近视 胞间信号肽类和蛋白质类 α晶体蛋白质类 多态现象 遗传 关联分析 
α晶状体蛋白对视网膜神经节细胞保护作用的研究进展
《中华眼科杂志》2011年第5期471-474,共4页刘瑞 侯世科 吴志鸿 
基金项目：中国博士后科学基金（2008043044）
α晶状体蛋白是构成晶状体的重要结构蛋白，属于小分子热休克蛋白家族，具有热休克蛋白的共性，同时有保护视网膜神经节细胞的作用。近年来相继有多篇α晶状体蛋白对视网膜神经节细胞保护机制的研究成果发表，引起了相关研究者的关注。...
关键词：α晶体蛋白质类 视网膜神经节细胞 细胞凋亡 
常染色体显性遗传核性白内障合并小角膜的CRYAA基因突变研究被引量：3
《中华眼科杂志》2011年第4期310-313,共4页梁小芳 肖伟 石磊 华芮 张学 
国家自然科学基金资助（30973276）
目的 研究一个4代常染色体显性遗传先天性核性白内障伴小角膜家系的致病基因.方法 实验研究.对12例家系成员（6例患者,6例非患者）进行眼部检查并采集静脉血,提取基因组DNA.在已知的与先天性白内障伴小角膜相关致病基因附近选择微卫星标...
关键词：白内障 角膜 先天畸形 系谱 晶体蛋白质类 突变 
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