沈惠萍

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供职机构：福建医科大学附属第一医院更多>>
发文主题：家系致病基因突变晶体蛋白质类先天性核性白内障系谱更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《福建医科大学学报》更多>>
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CRYGD基因突变与一中国先天性核性白内障家系致病相关
《福建医科大学学报》2013年第2期89-92,共4页沈惠萍 朱益华 方丽君 翁景宁 阳菊华 
福建省自然科学基金(2010J06010);福建省高校跨世纪优秀人才项目(JA10127);福建医科大学教授学术发展基金(JS12003)
目的对一先天性核性白内障家系进行候选致病基因的筛查,以明确其发病分子基础。方法以家系先证者基因组DNA为模板,聚合酶链反应(PCR)扩增10个白内障候选致病基因的突变热点区域,PCR产物纯化后进行直接DNA测序筛查突变位点。如发现疑似...
关键词：白内障 基因 突变 晶体蛋白质类 染色体 人 系谱 中国 
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