多态现象

作品数:1647被引量:4901H指数:18
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细胞色素 P450在肿瘤的实验室诊断及个体化医疗中的价值
《中华检验医学杂志》2014年第9期657-660,共4页柴红燕 黎四维 涂建成 
国家重点基础研究发展规划“973”项目(2012CB720600)子课题(2012CB720605)
细胞色素P450是广泛存在于生物体内的一组非共价结合含铁血红素的代谢酶,与多种肿瘤的发生发展存在着密切关系,使之成为目前的医学基础和应用研究的热点。本文总结了与肿瘤发生发展及治疗密切相关的细胞色素P450的研究进展,介绍了该...
关键词:细胞色素P450 酶系统 肿瘤 个体化医疗 多态现象  遗传 肿瘤标记 生物学 
雄激素受体基因多态性与雄激素代谢紊乱疾病的相关性被引量:5
《国际生殖健康/计划生育杂志》2013年第1期26-29,共4页袁纯 刘嘉茵 崔毓桂 
国家重点基础研究发展计划(973计划)(2012CB944902;2012CB944703);国家自然科学基金(81070465)
雄激素受体(AR)基因上的2个三核苷酸多态性重复位点(CAG)n及(GGN)n的片段长度多态性的争议一直很多,多数研究显示,这2个位点的多态性与某些雄激素代谢紊乱相关的病理状态有关,但不同种族人群的研究结果差异也较大。介绍AR结构及功能、A...
关键词:受体 雄激素 基因 串联重复序列 多态现象 遗传 
血管紧张素转换酶基因rs1799752位点插入或缺失多态性与糖尿病视网膜病变的相关性研究被引量:2
《中华眼科杂志》2013年第1期52-57,共6页李娜 杨秀芬 顾虹 邓禹 徐军 马凯 刘宁朴 
国家重点基础研究发展(973)计划(2007CB512201);北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养计划(2009208)
目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因rs1799752位点插入或缺失(1/D)多态性与糖尿病视网膜病变(DR)的相关性。方法病例对照研究。选择2型糖尿病患者412例,其中DR组207例,糖尿病无视网膜病变(DWR)组205例;DR组中筛选出增生性DR...
关键词:肽基二肽酶A 多态现象 遗传 糖尿病视网膜病变 病例对照研究 
性激素结合球蛋白基因多态性与PCOS相关性研究现状被引量:1
《国际妇产科学杂志》2012年第4期384-387,共4页夏艳洁 王勇 
国家重点基础研究发展计划(973)(2010CB945103)
性激素结合球蛋白(SHBG)是一种主要由肝脏合成的激素载体蛋白,通过调节血液中性激素的浓度发挥其生物学功能。现已发现,许多疾病如2型糖尿病(T2DM)、心血管疾病、癌症和多囊卵巢综合征(PCOS)都与血清SHBG有关。目前,对影响血清SHBG的因...
关键词:性激素结合球蛋白 多态现象 遗传 基因 生物学 多囊卵巢综合征 
黑皮质素受体基因多态性与婴儿痉挛症及促肾上腺皮质激素反应性的相关性研究被引量:3
《中国现代神经疾病杂志》2012年第5期563-572,共10页石秀玉 丁瑛雪 刘占利 石凯丽 邹丽萍 
国家重点基础研究发展计划(973计划)项目(项目编号:2012CB517903);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81211140048);国家自然科学基金资助项目(项目编号:30770747);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81071036);北京市自然科学基金资助项目(项目编号:7081002);北京首发基金资助项目(项目编号:2003-2037);国家卫生行业专项科研基金资助项目(项目编号:200802074);中国博士后科学基金资助项目(项目编号:201150M1529)~~
目的探讨黑皮质素受体(MC2R~MC4R)基因变异及单核苷酸多态性与婴儿痉挛症发病及促肾上腺皮质激素治疗反应性的关系,并对研究中发现的最具意义的单核苷酸多态性进行深入的功能学研究。方法采用DNA直接测序法检测MC2R~MC4R基因编码区及...
关键词:受体 黑皮质素 多态现象 遗传 基因 痉挛 婴儿 促肾上腺皮质激素 
肥厚型心肌病患者心脏肌钙蛋白T基因变异及其相关临床表型分析被引量:3
《中华心血管病杂志》2011年第10期909-914,共6页杨杰 刘文玲 胡大一 朱天刚 杨松娜 李翠兰 李蕾 孙艺红 谢文丽 杨进刚 李田昌 边红 仝其广 肖杰 
国家重点基础研究发展计划973计划(2007CB512103);985工程优势学科创新平台项目(BMU20100057);首都医学发展科研基金(2009-031)
目的探讨中国人群肥厚型心肌病(HCM)患者中心脏肌钙蛋白T(cardiactroponin T,TNNT12)基因变异的情况,并分析基因型与临床表型的关系。方法对100例确诊为HCM的患者及部分家属进行临床评估分析并随访,聚合酶链反应扩增所有编码序...
关键词:心肌病 肥厚性 肌钙蛋白T 突变 多态现象 遗传 
皮质下缺血性抑郁患者5-HTTLPR基因多态性的初步研究被引量:1
《安徽医科大学学报》2011年第7期659-661,共3页梁栋 郝加虎 孙中武 
国家"973计划"项目子项目(编号:2007CB512306);安徽省自然科学基金(编号:090413121);安徽医科大学第一附属医院博士科研启动基金
目的探讨皮质下缺血性抑郁(SID)患者与5-HTTL-PR相关性。方法运用多聚酶链式反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测36例SID患者(SID组)、24例皮质下缺血性血管病无抑郁患者(SIVD组)及60例健康老年人(对照组)5-HTTLPR基因型的分...
关键词:抑郁症/遗传学 非增片段长度多态性分析 多态现象 遗传 疾病遗传易感性 
限制性片段长度多态性分析法在CXCL10 G-201A位点变异检测中的应用被引量:1
《传染病信息》2011年第2期100-102,共3页刘立明 许智慧 刘妍 谢红 王海滨 毛远丽 徐东平 
国家"十一五"科技重大专项(2008ZX10002-005-6);国家重点基础研究发展计划课题(2007CB512803)
目的通过检测慢性乙型肝炎重型(chronic severe hepatitis B,CSHB)患者趋化因子CXCL10[干扰素γ诱导蛋白(IFN γ-inducible protein,IP-10)]基因启动子区G-201A位点的变异率,探讨PCR-限制性片段长度多态性(restriction fragment length ...
关键词:趋化因子类 肝炎 乙型 慢性 多态现象 单核苷酸 多态现象 限制性片段长度 
UCP2基因与SREBP1c基因多态性与腹型肥胖的关联研究被引量:4
《北京大学学报(医学版)》2009年第3期302-306,共5页宋岩 李娜 何柳 陈卿 唐迅 陈大方 王晋伟 窦会东 刘红丹 胡永华 
国家重大基础研究发展计划(973计划,2006CB503903);国家自然科学基金(30671807, 30872173)资助~~
目的:在2型糖尿病家系人群中探讨UCP2基因-866A/G、SREBP1c基因54G/C多态性与腹型肥胖的关联。方法:应用遗传流行病学家系研究方法,收集2型糖尿病先证者并追踪其同胞与父母,对所有收集到的研究对象(包括先证者、同胞、父母)进行问卷调...
关键词:肥胖症 糖尿病 2型 多态现象 遗传 胆固醇调节元件结合蛋白质类 流行病学 
血管内皮生长因子基因启动子区多态与散发性阿尔茨海默病的关系被引量:2
《中华神经科杂志》2009年第3期169-174,共6页袁倩 贾建平 王芬 秦伟 周爱红 
十一五国家科技支撑计划基金资助项目(2006BA102B01);北京市属市管高校人才强教计划资助项目;国家重点基础研究发展计划(973计划)基金资助项目(2006CB500700);北京自然科学基金重点资助项目(7071004)
目的研究血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)基因启动子区多态与散发性阿尔茨海默病(sporadic Alzheimer’s disease,SAD)发病的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)或直接测序...
关键词:阿尔茨海默病 血管内皮生长因子A 启动区(遗传学) 多态现象 遗传 
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