湖南汉族人群

作品数：36被引量：129H指数：7
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相关机构：中南大学湖南中医药大学中南大学湘雅三医院湖南省儿童医院更多>>
相关期刊：《中风与神经疾病杂志》《中国司法鉴定》《南方医科大学学报》《实用预防医学》更多>>
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湖南汉族人群PPP2R2B基因三核苷酸重复突变被引量：3
《中华神经科杂志》2008年第7期455-456,共2页王俊岭 江泓 张申 周亚芳 沈璐 严新翔 廖书胜 宋兴旺 唐北沙 
国家“863”高技术研究发展课题资助项目（2004AA227040）;国家“973”计划课题资助项目（2006CB500701）;国家“十五”科技攻关计划课题资助项目（2004BA720A03）;国家自然科学基金资助项目（30710303061、30400262）
遗传性脊髓小脑型共济失调（SCA）是一组包括多种共济失调亚型的具有高度临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病，大多数SCA亚型的发病与致病基因编码区的CAG三核苷酸异常重复突变有关，而SCA12是一种惟一由致病基因PPP2R2B非编码区CAG...
关键词：三核苷酸重复 重复突变 遗传性脊髓小脑型共济失调 汉族人群 B基因 神经系统退行性疾病 湖南 致病基因 
染色体9p21-22区域两个新的SNPs位点在湖南汉族人群中的多态分布被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2003年第3期203-206,共4页熊炜 曾朝阳 沈守荣 李小玲 吕红斌 向娟娟 聂新民 朱诗国 李伟芳 王蓉 贺林 李桂源 
国家重点基础研究发展规划(973)资助项目(G1 9980 51 0 0 8);国家高技术"863"计划资助项目(2 0 0 1 AA2 2 1 0 31 );国家自然科学基金资助项目 (30 1 0 0 0 2 7)~~
目的　在人类染色体 9p2 1- 2 2区域克隆的两个候选抑瘤基因 NGX6和 UBAP1以及该区域另一个已知抑瘤基因 CDKN2 A中筛查未知的单核苷酸多态 ( single nucleotide polymorphisms,SNPs)。方法　用 96名正常人外周血白细胞基因组 DNA在 3...
关键词：染色体9p21-22区域 抑瘤基因 NGX6 UBAPl CDKN2A 筛查 单核苷酸多态 湖南 汉族人群 
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