新生儿遗传代谢病

作品数：226被引量：752H指数：19
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新生儿遗传代谢病筛查中串联质谱技术应用价值观察
《当代医学》2023年第28期46-49,共4页邹博群 谢晓翔 毛雯雯 
目的探究新生儿遗传代谢病筛查中串联质谱技术应用价值。方法选取2020年4月至2021年10月于九江市妇幼保健院行疾病筛查的10122例新生儿作为研究对象,均行串联质谱技术筛查。分析串联质谱筛查结果,剔除已确诊的遗传代谢病新生儿,依据胎...
关键词：新生儿 遗传代谢病 串联质谱技术 疾病筛查 应用价值 
邵阳地区94648名新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果分析
《当代医学》2023年第13期1-6,共6页周慕平 邓礼元 黄艳 肖瑛 文君 刘娜 张华 胡娟 曾映超 鄢慧明 
邵阳市2020年科技计划(2020NS37)。
目的研究邵阳地区近5年新生儿遗传代谢病发病情况,为该地区出生缺陷三级防控提供参考依据。方法回顾性分析2016年6月至2020年12月邵阳地区设置产科的医院和乡镇卫生院中分娩出生的94648名活产新生儿的临床资料。分析新生儿遗传代谢病筛...
关键词：新生儿 遗传代谢病 串联质谱 筛查 
重庆市九龙坡区新生儿遗传代谢病筛查的新模式探讨被引量：2
《当代医学》2021年第14期174-175,共2页肖凤莲 严园 张玉南 
目的探讨重庆市九龙坡区出生的新生儿遗传代谢性疾病筛查的新模式。方法选取2016年4月至2019年5月在本中心采用串联质谱(液相色谱-质谱/质谱)新技术进行筛查的1 693例新生儿作为研究对象,检测干血滤纸片微量血中的氨基酸和酰基肉碱,进...
关键词：新生儿 遗传代谢性疾病 筛查新模式 
串联质谱技术对新生儿遗传代谢病的筛查及随访分析被引量：9
《当代医学》2014年第17期148-149,共2页钟婉秀 
目的对串联质谱技术对新生儿遗传代谢病的筛查以及随访进行分析和研究。方法此次调查研究主要以广东省惠州市惠阳妇幼保健院2012年5月～2013年5月收治的123231例新生儿为对象，采用串联质谱技术对所有新生儿进行遗传代谢病筛查，包括氨...
关键词：串联质谱技术 新生儿遗传代谢病 筛查 随访 
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