新突变位点

作品数：62被引量：167H指数：7
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家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因新突变位点的鉴定--附1例报告被引量：3
《中国实用内科杂志》2008年第6期450-452,共3页王燕飞 金红芳 卜定方 杨艳玲 杜军保 
国家杰出青年科学基金(30425010);国家自然科学基金(30571971);国家重点基础研究发展规划(2006CB503807);北京市自然科学基金(7052043)
目的分析家族性高胆固醇血症(FH)患者低密度脂蛋白受体(LDLR)的基因突变。方法收集2004年10月至2006年10月在北京大学第一医院诊断的1例FH患者,以同期北京大学第一医院门诊51名血脂正常者为对照。以患者的基因组DNA为模板,用聚合酶链反...
关键词：家族性高胆固醇血症 低密度脂蛋白受体 基因突变 
猪MHC-Ⅱ类区DQA新等位基因及新突变位点的发现被引量：17
《Acta Genetica Sinica》2003年第10期955-960,共6页刘榜 朱正茂 余梅 曹建华 林丽 熊统安 朱猛进 彭中镇 李奎 
国家重点基础研究发展规划项目 (G2 0 0 0 0 1610 3 ) ;国家 863计划 (2 0 0 1AA2 2 2 2 41;2 0 0 1AA2 13 0 61);国家杰出青年基金 (3 992 5 0 2 7);教育部重点项目 (0 112 1);湖北省攻关 (2 0 0 2AA2 0 1C2 7)资助项目~~
根据猪SLA DQA基因cDNA序列和人HLA DQA基因组序列设计引物 ,在猪中成功扩增了一个 731bp的片段 ,该片段包括猪SLA DQA基因的大部分第 2外显子、完整第 2内含子和少部分第 3外显子 ,通过克隆和PCR直接测序获得该片段的核苷酸序列。在家...
关键词：SLA-DQA 第2外显子 第2内含子 DNA序列 新等位基因 
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