新突变位点

作品数：62被引量：167H指数：7
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一性连锁Alport综合征中国家系COL4A5基因新突变位点的检测
《Acta Genetica Sinica》2004年第11期1190-1195,共6页彭春龙 梁华 邹庆玲 汪净 刘长生 张晓峰 陈杰 胡松年 
通过PCR和直接测序的方法 ,对一性连锁Alport综合征家系 17个受检个体的COL4A5基因所有 5 1个外显子及其相邻内含子的DNA序列进行检测。结果发现 ,在第 2 6外显子 2 2 4 0位点 ,男患者存在C碱基缺失(2 2 4 0delC) ,女患者存在杂合缺失 ...
关键词：直接测序 性连锁Alport综合征 COL4A5基因 单碱基缺失突变 
猪MHC-Ⅱ类区DQA新等位基因及新突变位点的发现被引量：17
《Acta Genetica Sinica》2003年第10期955-960,共6页刘榜 朱正茂 余梅 曹建华 林丽 熊统安 朱猛进 彭中镇 李奎 
国家重点基础研究发展规划项目 (G2 0 0 0 0 1610 3 ) ;国家 863计划 (2 0 0 1AA2 2 2 2 41;2 0 0 1AA2 13 0 61);国家杰出青年基金 (3 992 5 0 2 7);教育部重点项目 (0 112 1);湖北省攻关 (2 0 0 2AA2 0 1C2 7)资助项目~~
根据猪SLA DQA基因cDNA序列和人HLA DQA基因组序列设计引物 ,在猪中成功扩增了一个 731bp的片段 ,该片段包括猪SLA DQA基因的大部分第 2外显子、完整第 2内含子和少部分第 3外显子 ,通过克隆和PCR直接测序获得该片段的核苷酸序列。在家...
关键词：SLA-DQA 第2外显子 第2内含子 DNA序列 新等位基因 
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