新突变位点

作品数：62被引量：167H指数：7
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McLeod综合征的XK基因新突变位点一家系研究被引量：2
《中华神经科杂志》2019年第1期14-18,共5页许利刚 华平 刘卫国 李作汉 陆杰 刘红星 
目的 探讨XK基因突变导致的McLeod综合征的临床特征及遗传学特点。 方法 收集1例于2017年5月入住南京医科大学附属脑科医院,表现为McLeod综合征的中年男性患者的临床资料,并对该患者进行全基因组外显子检测,发现XK基因异常,后检测先证...
关键词：舞蹈症 神经棘红细胞增多症 突变 系谱 MeLeod综合征 
关于“C型Niemann-Pick病的诊断及两个基因新突变位点的发现”一文基金资助项目及作者单位的更正
《中华神经科杂志》2008年第6期382-382,共1页
C型Niemann—Pick病的诊断及两个基因新突变位点的发现被引量：1
《中华神经科杂志》2008年第3期164-167,共4页占克斌 薛峥 王雪贞 王琪 罗小平 张旻 卜碧涛 
目的寻找特异性诊断C型Niemann-Pick病（NPC）的方法。方法对2例临床上高度疑似NPC的患者进行特征性皮肤成纤维细胞培养及filipin染色，并通过基因分析确诊。同时对134名健康人进行了第3号外显子突变区限制性内切酶分析和140名健康人第...
关键词：尼曼-皮克病 载体蛋白质类 膜糖蛋白类 染色与标记 突变 
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