云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 新突变位点

新突变位点: 作品数：62被引量：167H指数：7; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：康彩练杨钧国张守焰康杨陶勇更多>>; 相关机构：复旦大学华中科技大学北京大学浙江大学更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划国家杰出青年科学基金国家高技术研究发展计划更多>>

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线粒体tRNA Thr T15943C突变可能是影响耳聋相关12s rRNA A1555G突变表型表达的新突变位点被引量：7: 《中华医学遗传学杂志》2015年第2期163-168,共6页肖红利何哲耘高应龙阳娅玲郑静蔡朝阳郑斌娇唐霄雯管敏鑫; 国家自然科学基金（81070794,31100903）;浙江省自然科学基金（Y2110399）;浙江省重大科技专项社会发展项目（2007C13021）;2013年浙江省大学生科技创新活动计划（新苗人才计划）资助项目（2013R413052）; 目的通过对一个中国汉族耳聋塞系进行分析研究，探索与耳聋相关的新的继发突变位点。方法对一个中国汉族耳聋家系进行临床和分子遗传学特征分析，然后建立永生化淋巴母细胞系，从细胞倍增时间和活性氧等部分功能实验方面进行验证。结果...; 关键词：耳聋线粒体DNA 突变 tRNA 永生化淋巴母细胞系