单体型分析

作品数：58被引量：109H指数：6
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X-连锁慢性肉芽肿病的植入前遗传学检测被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2023年第4期762-765,共4页陈林 陈东嘉 王静 曾艳红 沈晓婷 周灿权 
广东省自然科学基金面上项目(2021A1515010377);国家自然科学基金青年项目(32000589);广东省生殖医学重点实验室(2020B1212060029);广州市生殖医学临床医学研究与转化中心试点建设-广州市科技计划项目(155700011/201508020006)。
目的 采用多重置换扩增结合单体型分析及致病基因检测进行X-连锁慢性肉芽肿病的植入前遗传学检测。方法 利用位于CYBB基因两侧的16个短串联重复序列位点对一个X-连锁慢性肉芽肿病的家系构建单体型进行分析。活检的胚胎细胞通过多重置换...
关键词：X-连锁慢性肉芽肿病 植入前遗传学检测 单体型分析 短串联重复序列 
两种不同检测方案在α-地中海贫血植入前遗传学诊断中的应用分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2020年第2期233-235,共3页严提珍 李伍高 李哲涛 唐永梅 蔡稔 韦立红 秦祖兴 范莉 李忻琳 
国家自然科学资金(81360091);广西壮族自治区卫生和计划生育委员会自筹经费科研课题(Z20170527);柳州市科学研究与技术开发计划课题(2014G020404、2017BH20312和2018AF10501)。
目的比较两种不同的检测方案在α-地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)中的应用。方法对2017年1月至2018年12月在本院进行α-地中海贫血PGD的囊胚检测结果进行回顾性分析,其中蛋白酶K裂解后荧光PCR...
关键词：Α-地中海贫血 植入前遗传学诊断 短串联重复 单体型分析 全基因组扩增 
采用多重置换扩增进行脊肌萎缩症的植入前遗传学诊断研究被引量：4
《中国优生与遗传杂志》2015年第9期93-96,共4页沈晓婷 张成 徐艳文 钟依平 曾艳红 王静 丁晨晖 周灿权 
广东省自然科学基金博士启动项目课题号:S2013040014613
目的建立一种可靠、准确的植入前遗传学诊断方法,可广泛用于各种类型的脊肌萎缩症。方法采用多重置换扩增(MDA)对单细胞进行全基因组扩增,等位基因特异性扩增SMN1外显子7进行脊肌萎缩症(SMA)致病基因检测及采用与SMN基因紧密连锁的12个...
关键词：脊肌萎缩症 植入前遗传学诊断 多重置换扩增 单体型分析 等位基因脱扣 
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