单体型分析

作品数:58被引量:109H指数:6
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相关作者:沈晓婷周灿权曾艳红陈慧峰王静更多>>
相关机构:中南大学中山大学附属第一医院广州医科大学中山大学更多>>
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染色体平衡易位影响基因组稳定性的临床研究被引量:2
《生物医学转化》2022年第4期79-84,共6页高明 王丽娟 邹洋 解洪强 刘晓伟 黄色新 高媛 
国家重点研发计划项目(2022YFC2703200,2021YFC2700600,2021YFC2700500)。
目的探索染色体平衡易位是否影响基因组稳定性。方法利用回顾性分析将2019年1月至2020年12月在山东大学附属生殖医院行胚胎植入前染色体结构重排检测患者分成两组,实验组为染色体平衡易位携带者来源的异常染色体,对照组为平衡易位携带...
关键词:平衡易位 基因组稳定性 胚胎植入前染色体结构重排检测 双亲来源 胚胎植入前基因单体型分析 
染色体单体型分析及突变检测在Wilson病临床诊断中的应用被引量:5
《中华医学遗传学杂志》1999年第1期32-35,共4页施小六 凌奇荷 夏家辉 伍汉文 
目的建立染色体单体型分析法与突变检测相结合的Wilson病(Wilson'sdisease,WD)的基因诊断方法。方法以8个汉族WD家系为对象,用D13S316、D13S133和D13S3143个[CA]n重复遗传标...
关键词:肝豆状核变性 染色体单体型 突变检测 基因诊断 
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