家族性淀粉样多发性神经病

作品数：21被引量：24H指数：3
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相关机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院南华大学北京协和医院中南大学湘雅三医院更多>>
相关期刊：《诊断学理论与实践》《中国新药杂志》《福建医科大学学报》《社区医学杂志》更多>>
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转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病的临床特征(附2例报告)
《临床神经病学杂志》2024年第3期208-212,共5页杨军霞 田田 马兴荣 
国家自然科学基金项目(U1804171)。
目的探讨我国内地Val30Met和Ala117Ser突变致转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病(TTR-FAP)的临床特征。方法回顾Val30Met突变和Ala117Ser突变所致TTR-FAP患者的临床资料各1例,并对中国内地这两类突变患者的临床特征进行归纳。...
关键词：转甲状腺素蛋白淀粉样变 Val30Met突变 Ala117Ser突变 周围神经病变 
转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病的临床特点(附1例报告)被引量：2
《临床神经病学杂志》2022年第4期301-303,共3页吴迪 葛剑青 
目的 探讨转甲状腺素蛋白(TTR)基因突变引起的转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病(TTR-FAP)的临床特点。方法 回顾性分析1例TTR-FAP患者的临床资料,并进行文献复习。结果 本例为66岁男性,首发症状为反复腹泻及性功能障碍,随后...
关键词：家族性淀粉样多发性神经病 转甲状腺素蛋白 Ala117Ser突变 
转甲状腺素蛋白基因Ala117Ser突变所致家族性淀粉样多发性神经病一例并文献复习被引量：3
《中华神经科杂志》2021年第8期816-821,共6页何饶丽 潘晓东 张健 陈滢 叶钦勇 陈晓春 
福建医科大学启航基金项目(2017XQ1033);福建省卫生计生科研人才培养项目(青年科研课题)(2018-1-41);中央引导地方科技发展专项(2019L301)。
目的探讨转甲状腺素蛋白基因Ala117Ser突变引起的家族性淀粉样多发性神经病(FAP)患者的临床表现,提高临床上对FAP的识别水平。方法分析1例2014年11月25日就诊福建医科大学附属协和医院的FAP患者的临床表现、电生理检查、病理及基因突变...
关键词：家族性淀粉样多发性神经病 转甲状腺素蛋白 Ala117Ser突变 
转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病1例
《福建医科大学学报》2021年第3期213-216,共4页蒲胤 张安妮 吴旭玲 雷晓阳 崔胜男 贺电 
贵州医科大学附属医院国家自然科学基金培育项目[gyfynsfc(2020)-13]。
转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病(transthyretin related familial amyloid polyneuropathies,TTR-FAP)是家族性淀粉样多发性神经病(familial amyloid polyneuropathies,FAP)中最常见也是最严重的一类,是一种常染色体显性...
关键词：转甲状腺素蛋白 家族性淀粉样多发性神经病 淀粉样心肌病 玻璃体浑浊 
家族性淀粉样多发性神经病行肝移植2例
《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2021年第4期263-263,共1页黄达 周亚东 
家族性淀粉样多发性神经病(familial amyloid polyneuropathies FAP)是一种基因突变导致淀粉样物质在组织中异常沉积而致病的常染色体显性遗传病,最常见的类型是由TTR基因突变引起的。本文报道2例相关病例,并探讨其临床特点、病理学特...
关键词：家族性淀粉样多发神经病 TTR 肝移植 病例报道 
转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病一例
《上海医学》2020年第10期625-627,共3页项静燕 张晓洁 禇秀丽 蒋青青 付剑亮 
回顾性分析上海交通大学附属第六人民医院神经内科收治的1例转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病(TTR-FAP)患者的临床资料并复习相关文献,探讨TTR-FAP的临床特点、诊断和治疗。该疾病是一种以感觉运动和自主神经病变为主,累及...
关键词：转甲状腺素蛋白 家族性淀粉样多发性神经病 常染色体显性遗传病 
转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病的治疗进展被引量：7
《中华神经科杂志》2018年第3期227-232,共6页杨紫晗 李小波 袁毅 黄顺祥 刘蕾 唐北沙 张如旭 
国家自然科学基金资助项目（81771366）;湖南省卫生计生委科研计划课题（A2017001）;湖南省自然科学基金重点资助项目（2017JJ2365）
转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病（transthyretin related familial amyloid polyneuropathies, TTR-FAP ）是一种由于TTR基因突变，导致转甲状腺素蛋白型淀粉样物质在组织中异常沉积而致病的常染色体显性遗传病，主要表现...
关键词：家族性淀粉样多发性神经病 转甲状腺素蛋白 治疗方案 常染色体显性遗传病 神经功能障碍 脏器功能障碍 高发地区 淀粉样物质 
硫化氢改善自噬障碍及降低突变转甲状腺素蛋白单体形成的作用
《包头医学院学报》2017年第12期69-71,120,共4页李文婷 
2016年湖南省医药卫生科研计划项目(编号C2016087)
目的:探讨硫化氢对Val30Ala突变型家族性淀粉样多发性神经病NIH3T3细胞模型中转甲状腺素蛋白(transthyretin,TTR)单体形成的调节作用。方法:分别构建pc DNA 3.1/myc-His-TTR-WT(TTR野生组)和pc DNA3.1/myc-His-TTR-Val30A(Val30Ala突变...
关键词：硫化氢 转甲状腺素蛋白 家族性淀粉样多发性神经病 细胞自噬 
TTR Val50Leu突变导致家族性淀粉样多发性神经病的临床和电生理研究被引量：2
《中国神经免疫学和神经病学杂志》2017年第6期395-400,共6页杨硕 陈娜 潘华 翦凡 张磊 王颖 
目的分析TTR Val50Leu突变导致家族性淀粉样多发性神经病的临床和电生理特点。方法对一个由TTR Val50Leu突变导致的家族性淀粉样多发性神经病家系进行报道,先证者以足部疼痛为首发症状,2年内逐渐向小腿及上肢进展,并出现自主神经症状。...
关键词：家族性淀粉样多发性神经病 转甲状腺素蛋白 神经传导检测 交感皮肤反应 
转甲状腺素蛋白相关性家族性淀粉样多发性神经病研究进展被引量：1
《社区医学杂志》2017年第10期84-86,共3页李文婷 邹伟 
湖南省医药卫生科研计划项目(C2016087)
转甲状腺素蛋白相关性家族性淀粉样多发性神经病(transthyretin-related familial amyloidotic polyneuropathy,TTR-FAP)是家族性淀粉样多发性神经病中最常见也是最严重的一种类型,是对患者造成生命威胁的遗传性神经退行性疾病。本文对T...
关键词：转甲状腺素蛋白 家族性淀粉样多发性神经病 基因突变 
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