云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 心内膜弹力纤维增生症

心内膜弹力纤维增生症: 作品数：233被引量：224H指数：10; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：钱永如谢明星韩燕燕钟家蓉刘晓燕更多>>; 相关机构：重庆医科大学中国医科大学华中科技大学首都医科大学附属北京儿童医院更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金北京市优秀人才培养资助北京市重点实验室开放基金辽宁省教育厅课题基金更多>>

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Barth综合征导致幼儿心内膜弹力纤维增生症的临床特点及其TAZ基因突变被引量：8: 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2016年第5期535-539,共5页宋金青马艳艳丁圆李溪远李东晓刘玉鹏张尧杨艳玲; 国家自然科学基金项目(81471097);儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室项目(Z141107004414036)~~; 目的探讨以心内膜弹力纤维增生症为主要表现的Barth综合征患儿的临床表现、诊断、治疗及TAZ基因突变情况。方法选择2014年11月因“间断咳喘、发现心内膜弹力纤维增生症1个月”，于北京大学第一医院住院治疗的1例1岁7个月男性Barth综合...; 关键词：Barth综合征心内膜弹力纤维增生症 TAZ蛋白人类的心肌疾病线粒体疾病儿童