关节挛缩症

作品数：40被引量：67H指数：4
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相关作者：王斌朱泽章孙旭邱勇钱邦平更多>>
相关机构：南京大学医学院附属鼓楼医院重庆医科大学赣州市人民医院南京大学更多>>
相关期刊：《临床小儿外科杂志》《中华超声影像学杂志》《浙江人大》《发育医学电子杂志》更多>>
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癫痫性脑病伴运动障碍和关节挛缩症:SCN1A基因变异1例
《中华神经科杂志》2025年第3期299-302,共4页赵海青 邹丽萍 卢倩 王杨阳 敦硕 王秋红 王嘉 张淇 
国家重点研发计划(2023YFC2706304);北京亦城合作发展基金会(YCXJJZ-2023-017-016)。
报道1例SCN1A基因功能获得性变异的新生儿发育和癫痫性脑病伴运动障碍和关节挛缩(NDEEMA)患者的临床特点。患儿为1岁9月龄的男婴,生后2 h开始出现癫痫发作,伴有漏斗胸、髋关节脱位和双足内翻的畸形体征。基因检测示存在SCN1A基因新发错...
关键词：癫痫 婴儿 运动障碍 发育障碍 SCN1A基因 
先天性多发性关节挛缩症康复专家共识
《组织工程与重建外科》2024年第2期160-175,共16页俞沁圆 王斌 沈卫民 魏在荣 沈小芳 刘波 田晓菲 张红星 谭为 邵锋 郭雪松 戴四海 田景顺 胡勇 廖维 徐涛涛 仲荣洲 陈斌 张桐 王敏娟 
国家重点研发计划(2022YFC2703700、2022YFC2703704);中国残联课题残疾人辅助器具专项(2021CDPFAT-40);中国康复医学会科技发展项目(KFKT-2023-038)。
先天性多发性关节挛缩症(Arthrogryposis multiplex congenita,AMC)是累及身体多个部位挛缩和畸形的疾病,致残率高,严重影响患者的日常生活。本共识以循证医学证据为依据,经全国肢体畸形专家组反复研讨,结合近年来国内外研究成果,基于...
关键词：先天性多发性关节挛缩症 渐进式精准康复 全周期康复管理 康复专家共识 
远端关节挛缩症合并脊柱侧凸一例
《罕见病研究》2023年第4期607-610,共4页张浩然 仉建国 
远端关节挛缩症是一种罕见的疾病,是由编码参与肌纤维收缩的蛋白质相关基因突变引起的。其关节挛缩主要涉及到远端关节挛缩,脊柱侧凸常伴随骨盆倾斜和异常前凸。本文回顾了一例远端关节挛缩症合并脊柱侧凸患者的临床特点。该患者为14岁...
关键词：远端关节挛缩症 脊柱侧凸 手术治疗 
产前超声诊断胎儿先天性多发性关节挛缩症体会及临床意义被引量：1
《中国超声医学杂志》2023年第2期179-183,共5页鲍天萍 甄敬华 吴向玲 周伟娜 赵岩 于青 
目的 探讨产前诊断胎儿先天性多发性关节挛缩症的超声表现及临床意义。方法 回顾性分析了39例产前超声诊断为多发性关节挛缩的胎儿,经引产或分娩后证实。对39例胎儿的肢体超声图像特点进行分析,记录合并畸形情况及其相关染色体检查结果...
关键词：产前诊断 胎儿 肢体畸形 关节挛缩症 
基于ICF-CY框架下治疗先天性多发性关节挛缩症1例体会
《反射疗法与康复医学》2021年第14期175-178,共4页黎锦灵 潘志良 曾令铝 
目的 探讨基于《国际功能、残疾和健康分类(儿童和青少年版)》(International Classification of Functioning,Disability and Health for Children and Youth,ICF-CY)框架下开展先天性多发性关节挛缩症的评估与康复治疗.方法 应用ICF-C...
关键词：多发性关节挛缩症 先天性 国际功能、残疾和健康分类(儿童和青少年版) 
胎儿多发关节挛缩症的产前超声-产后病理对照研究被引量：1
《中华超声影像学杂志》2021年第4期331-335,共5页李国宏 何苗 彭艳芳 张立鹤 雷婷 谢红宁 
目的对照分析胎儿多发关节挛缩症(arthrogryposis multiplex congenita,AMC)的产前超声表现和产后病理类型,总结AMC受累关节的产前声像图特征。方法收集2015年1月至2020年6月于中山大学附属第一医院及开平市中心医院产前超声发现、产后...
关键词：超声检查 产前 多发关节挛缩症 关节异常 胎儿 病理 
产前超声诊断胎儿先天性多发性关节挛缩症1例被引量：2
《中国临床医学影像杂志》2018年第4期304-304,共1页李诗慧 解丽梅 
病例女,35岁,孕23^(+5)周,长期服中药。行中孕期产前超声筛查。超声所见:双顶径6.5 cm,头围21.5 cm,腹围19.4 cm,股骨长度4.1 cm,胎头轮廓完整,双侧顶骨向外突出。下颌后缩,下面部角约26°。扫查过程中左侧膝关节未见明显活动,右侧膝关...
关键词：关节挛缩 胎儿 超声检查 产前 
先天性多发性关节挛缩症1例被引量：2
《发育医学电子杂志》2018年第2期99-100,共2页付欣睿 李冰肖 柳国胜 
国家自然科学基金(81741083)
患儿女,因“羊水过多,胎儿生长受限,先兆早产,可疑胎儿窘迫”于2016年7月经剖宫产娩出。患儿系第3胎第3产,出生胎龄35^+3周,出生体重1 560 g,可见四肢关节挛缩。患儿母亲平素体健,孕期规律产检,彩超检查未见异常。妊娠16周唐氏筛查提示...
关键词：关节挛缩症 多发性 先天性 胎儿生长受限 APGAR评分 妊娠期糖尿病 面罩加压给氧 胎儿窘迫 
先天性多发性关节挛缩症伴脊柱侧凸患者围手术期的呼吸管理被引量：2
《中国脊柱脊髓杂志》2017年第6期490-494,共5页董媛媛 钱邦平 张伟 顾小萍 马正良 
江苏省妇幼保健课题(F201353)
目的:探讨先天性多发性关节挛缩症(arthrogryposis multiplex congenital,AMC)伴脊柱侧凸患者围手术期的呼吸管理特点。方法:回顾性分析2006年10月~2015年10月我院行脊柱矫形手术的22例AMC伴脊柱侧凸患者的病例资料。男12例,女10例,平...
关键词：先天性多发性关节挛缩症 脊柱侧凸 困难气道 呼吸管理 
超声诊断胎儿先天性多发性关节挛缩症1例被引量：2
《中国医学影像学杂志》2016年第9期688-688,690,共2页王继伟 皮小兰 刘燕娜 
1病例简介女,32岁。孕16周行产前无创DNA检测,胎儿染色体核型为46XN,未见异常。中孕期25周行Philips i U elite彩色多普勒超声检查,探头频率1.0-5.0 MHz。检查结果：胎儿生长发育指标与孕25周一致,依次检查胎儿头颅、脊柱、颜面部、胸...
关键词：关节挛缩 超声检查 产前 胎儿 病例报告 
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