海蓝组织细胞增多症

作品数:19被引量:16H指数:3
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B型尼曼-匹克病伴海蓝组织细胞增多症1例被引量:1
《中国优生与遗传杂志》2022年第1期122-124,共3页付滕 杨香会 王彦丽 李丽 接贵涛 
目的增强对B型尼曼-匹克病的认识。方法回顾性分析临沂市中心医院2018年收治的1例以上消化道出血为首发表现的累及多系统B型尼曼-匹克病患者的临床表现、诊断、鉴别诊断,并复习相关文献。结果该患者以上消化道出血为首发表现,表现为肝...
关键词:尼曼-匹克病 海蓝组织细胞增多 遗传病 SMPD1 脂代谢紊乱 
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