核苷酸序列分析

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耶氏肺孢子菌肺炎误诊为肺结核1例
《安徽医药》2025年第4期780-782,共3页黄一歌 王琳琳 周锦桃 
苏州太仓市医疗卫生应用基础研究项目(TC2019JCYL03);苏州市2023年度第二十三批科技发展计划项目(SLT2023014)。
目的总结分析1例耶氏肺孢子菌肺炎误诊为肺结核病人的诊疗经过,为临床医生积累经验。方法收集2023年8月苏州大学附属太仓医院呼吸与危重症医学科收治的1例耶氏肺孢子菌肺炎误诊为肺结核病人的临床资料,探讨其疾病特点,总结误诊原因。结...
关键词：肺孢子菌肺炎 高通量核苷酸序列分析 二代测序 肺结核 误诊 误治 
血浆循环肿瘤DNA与弥漫大B细胞淋巴瘤临床预后的相关性分析
《安徽医药》2025年第3期536-540,I0003,I0004,共7页于慧 薄毅文 孙剑声 陈晓丽 孔祥图 倪海雯 
国家中医药管理局第四批全国中医优秀人才研修项目(国中医药办人教函〔2017〕24号);江苏省中医药管理局课题项目(YB2017014);江苏省卫生健康委重点项目(ZD2021040)。
目的探讨血浆循环肿瘤DNA(ctDNA)在弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)中的表达模式及其与临床预后的相关性,以评估其作为预后生物标志物的潜力。方法回顾性分析2022年6月至2024年1月在南京中医药大学附属医院(江苏省中医院)血液科住院的31例DLBC...
关键词：淋巴瘤 大B细胞 弥漫性 循环肿瘤DNA 基因突变 预后 高通量核苷酸序列分析 
糖尿病勃起功能障碍大鼠模型的lncRNA和mRNA表达谱分析及其潜在机制研究
《中国男科学杂志》2025年第1期20-31,50,共13页涂旭翀 何珊 赵志敏 冯楚辉 张辉 
广东省中医药局科研项目(20221086);广州中医药大学第一附属医院科研项目(2022QN23)。
目的探讨糖尿病勃起功能障碍(DMED)大鼠模型中长链非编码RNA(lncRNA)和mRNA的表达谱及其调控机制,为DMED的诊断和治疗筛选生物标志物。方法构建SD大鼠DMED模型,高通量测序探索阴茎内皮细胞中差异表达的lncRNA和mRNA,并进行生物信息学分...
关键词：勃起功能障碍 高通量核苷酸序列分析 RNA 长链非编码 大鼠 
绝经后女性宫内节育器相关卵巢脓肿术后继发脑脓肿一例
《国际生殖健康／计划生育杂志》2024年第6期485-489,500,共6页白若妍 王炎强 陈京霞 
脑脓肿是卵巢脓肿的罕见并发症,在卵巢脓肿术后,即使经过抗感染治疗,仍可发生。报告1例57岁女性,在当地基层医院行宫内节育器取出术后出现排尿障碍伴下腹痛,考虑卵巢脓肿,行卵巢脓肿切除术。术后1个月患者出现持续性高热、头痛,磁共振...
关键词：卵巢 脓肿 脑脓肿 人葡萄球菌 宫内节育器 宏基因组 高通量核苷酸序列分析 
基于基因组学图谱构建的子宫平滑肌肉瘤前沿进展
《国际妇产科学杂志》2024年第6期641-647,共7页陈星羽 韦雅婧 梁炎春(审校) 
国家重点研发计划(2022YFC2704100)。
子宫平滑肌肉瘤(uterine leiomyosarcoma,uLMS)是最常见的子宫肉瘤之一,具有染色体不稳定、侵袭性强和预后差等特征,其诊断主要基于组织病理学,其他辅助检验检查技术缺乏特异性。近年随着高通量测序技术的成熟,基因组学在uLMS的发病机...
关键词：子宫肿瘤 平滑肌肉瘤 高通量核苷酸序列分析 基因组学 肿瘤生物学行为 
定量荧光聚合酶链式反应在流产组织染色体畸变分析中的诊断价值
《安徽医药》2024年第10期2009-2017,共9页陈宏健 冯桂 王菲 
海南省自然科学基金项目(821RC728);海南省高等学校科学研究项目(Hnky2019-41);海南省科技专项(ZDYF2020113)。
目的评估在以拷贝数变异测序(CNV-seq)为主要遗传学检测手段对流产组织进行染色体畸变分析中辅以定量荧光聚合酶链式反应(QF-PCR)检测的诊断价值。方法采用QF-PCR及CNV-seq技术同时检测2021年9月至2022年11月海口市妇幼保健院收集的110...
关键词：染色体畸变 流产 自然 高通量核苷酸序列分析 定量荧光聚合酶链式反应 拷贝数变异测序 流产组织 
甘肃地区新生儿遗传代谢病疾病谱与基因变异分析
《国际生殖健康／计划生育杂志》2024年第5期378-383,共6页刘芙蓉 王兴 李燕婷 张钏 郭媛媛 惠玲 郝胜菊 
甘肃省卫生健康行业科研项目(GSWSKY2020-39);兰州市科技计划项目(2023-2-61)。
目的:回顾性分析甘肃地区新生儿遗传代谢病的疾病谱、发病率和基因变异谱,探究本地区新生儿遗传代谢病的遗传特征。方法:选择2021年1月—2023年12月在甘肃省妇幼保健院进行遗传代谢病串联质谱筛查的213786例新生儿干血斑样本,可疑阳性...
关键词：串联质谱法 气相色谱-质谱法 高通量核苷酸序列分析 遗传性疾病 先天性 
蠕形螨睑缘炎与眼表菌群的相关关系
《中国药物与临床》2024年第20期1357-1360,共4页马骎 宁晓玲 侯康 田潇 
山西省眼科医院基金项目(W202101)。
蠕形螨性睑缘炎是一类顽固性眼部感染性疾病,患者长期使用多种抗菌药物甚至糖皮质激素,病情难以控制,感染时轻时重,常合并多种眼部并发症,严重者导致角膜溃疡穿孔、失明,影响患者的视觉和生活质量。近年来,随着对蠕形螨睑缘炎研究的深入...
关键词：螨感染 睑缘炎 眼表现 生态失调 高通量核苷酸序列分析 
SMC1A基因突变的儿童急性髓系白血病1例预后分析及文献复习
《安徽医药》2024年第10期2050-2053,共4页张作慧 邱百红 钟艳青 刘雅琳 
潍坊市卫生健康委员会项目(WFWSJK-2023-380)。
目的探讨合并SMC1A基因突变的儿童急性髓系白血病(AML)治疗经验及预后。方法对潍坊市人民医院2021年6月收治的1例SMC1A基因突变的AML病儿资料进行回顾性分析,验证突变来源,并复习相关文献分析该突变对AML发病、治疗尤其是供体选择及预...
关键词：急性髓系白血病 高通量核苷酸序列分析 SMC1A 基因突变 突变来源 预后 儿童 
胎膜早破孕妇胎盘与胎膜菌群丰度的高通量测序研究
《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2024年第5期549-555,共7页何霞 黄蓉 祁文瑾 
国家自然科学基金项目(82260302);云南省医疗卫生单位内设研究机构科研项目(2018NS0141)。
目的探讨胎膜早破(PROM)孕妇及正常孕妇胎盘与胎膜菌群丰度的高通量测序结果及其差异。方法选择2019年1月至2020年2月于昆明医科大学第一附属医院产科分娩的15例孕妇为研究对象。根据其是否发生PROM及其发生PROM时孕龄,将其分别纳入未足...
关键词：胎膜早破 高通量核苷酸序列分析 RNA 核糖体 16S 胎盘 细菌 生物多样性 菌群丰度 孕妇 
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