性腺发育不良

作品数：67被引量：122H指数：5
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DHX37基因杂合突变致46, XY性发育异常1例
《中华实用儿科临床杂志》2022年第18期1413-1415,共3页杨玉 黄慧 吴铁牛 杨利 谢理玲 帅霞 陈卡 熊翔宇 
江西省科技厅省科技创新基地计划(20192BCD42004)。
回顾性分析2021年6月在江西省儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的1例46, XY性发育异常(46, XY DSD)并Asp-Glu-Ala-His-box解螺旋酶37(DHX37)基因突变家系的临床资料、实验室检查、基因检测结果及诊治过程。DHX37基因突变为2019年国际上新...
关键词：DHX37基因突变 46 XY性发育异常 46 XY性腺发育不良 
以乳房发育为首发表现的46,XY完全性性腺发育不良1例被引量：1
《中华实用儿科临床杂志》2021年第8期620-622,共3页许晓琴 袁金娜 董关萍 傅君芬 
国家自然科学基金(81570759)。
报道1例于2017年4月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科的SRY基因突变46,XY完全性性腺发育不良患儿的诊治过程,并探讨其临床特征及诊治思路。患儿,女,9岁,以"阴蒂增大8个月"就诊,6岁4个月时有乳房早发育、高促性腺激素表现。查体...
关键词：性腺发育不良 第二性征发育 无性细胞瘤 女性外阴 附属儿童医院 内分泌科 诊治思路 双侧性 
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