红细胞生成性

作品数：71被引量：46H指数：5
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红细胞生成性原卟啉病一家系基因突变分析
《中国皮肤性病学杂志》2021年第4期393-396,412,共5页孙钰桢 张江安 于建斌 刘莉娜 孔祥东 袁梦瑾 何江曼 辛伍艳 孙莉婷 
目的探讨红细胞生成性原卟啉病一家系的临床表现及基因突变的特点。方法收集家系先证者及其他成员的临床资料,对先证者及其家系中部分成员进行Wood灯及基因测序检查。结果先证者婴幼儿期发病,皮损表现为面部、手背部红斑、丘疹、糜烂、...
关键词：红细胞生成性原卟啉病 FECH基因 基因突变 
先天性红细胞生成性卟啉病1例被引量：4
《中国皮肤性病学杂志》2014年第1期70-71,共2页刘元香 徐子刚 
患儿女,6岁。面部、双手反复出现丘疱疹、水疱4年。面容老态、暴露部位较多萎缩性瘢痕,牙齿黄褐色(Wood灯下粉红色荧光),尿液茶色(Wood灯下橘红色)。细胞内锌卟啉4.6μg/gHb,尿卟啉强阳性(2+)。诊断:先天性红细胞生成性卟啉病。
关键词：卟啉病 红细胞生成性 
红细胞生成性原卟啉病1例被引量：4
《中国皮肤性病学杂志》2003年第3期209-210,共2页李强 高天文 
关键词：红细胞生成性原卟啉病 临床资料 实验室检查 组织病理 
先天性红细胞生成性卟啉病和迟发性皮肤卟啉病患者酶活性的研究被引量：6
《中国皮肤性病学杂志》1999年第5期263-264,共2页李存保 王美玲 王文礼 孟峻 高建萍 郭晓宇 
目的　研究和比较先天性红细胞生成性卟啉病（ Ｃ Ｅ Ｐ） 患者、迟发性皮肤卟啉病（ Ｐ Ｃ Ｔ） 患者和正常健康者的红细胞酶活性。方法　荧光分光光度法和反相高效液相色谱法。结果　 Ｃ Ｅ Ｐ 患者的红细胞尿卟啉原Ⅲ同合成酶（ ...
关键词：卟啉病 红细胞 酶活性 皮肤卟啉病 
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