儿童孤独症

作品数：1291被引量：3314H指数：29
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儿童孤独症相关基因NRXN1β启动子功能分析
《遗传》2015年第8期801-810,共10页刘静茹 孟莎莎 周卫辉 
国家重点基础研究发展计划项目(973计划)(编号:2012CB517903)资助
Neurexins是神经特异性突触蛋白,Neurexin1β结构的异常与孤独症密切相关。为分析孤独症相关基因NRXN1β最小启动子和调节基因转录的功能元件,本文构建了含NRXN1β基因上游调控区不同区域的荧光素酶报告基因质粒,转染HEK293细胞后,利用...
关键词：NRXN1β 启动子 DBP ABF1 转录因子 
基于核心家系的PTEN基因和儿童孤独症的关联研究
《中华实用儿科临床杂志》2014年第14期1092-1094,共3页刘漪 张燕霞 禹顺英 杜亚松 
国家重点基础研究发展计划（973）（2010CB529602）;上海市科委重点项目（11411952401）;上海市新三年计划项目（GWⅢ-32）
目的 探讨雷帕霉素靶蛋白（mTOR）信号通路基因家族中PTEN基因的单核苷酸多态性（SNP）与儿童孤独症之间的关联.方法 选取2011年5月至2012年12月在上海交通大学医学院附属精神卫生中心儿童与青少年精神科门诊就诊的孤独症核心家系97例,...
关键词：孤独症 PTEN 基于家系的关联研究 
近12年广泛性发育障碍就诊情况的资料分析被引量：1
《中国健康心理学杂志》2013年第7期993-996,共4页姜凌霄 刘文文 张林娜 杨曹骅 江文庆 李焱 张喜燕 郝丽丽 郝楠 李梦瑶 杜亚松 
上海市科委项目:儿童孤独症早期识别;诊断及治疗的规范化方案研究(项目号:11411952401);上海市新三年计划项目:儿童孤独症(项目号:GWIII-32);国家重点基础研究发展计划(973):遗传与环境因素在精神分裂症遗传发育中的交互作用(项目号:2010CB529602)
目的了解上海交通大学医学院附属精神卫生中心儿少心理咨询门诊12年间广泛性发育障碍(PDD)患儿的就诊情况,以预见其发展趋势。方法自2000年1月-2011年12月间的病历中,每年随机抽取250份、共3000份,其中再选出诊断PDD的病历,逐一记载资...
关键词：儿童青少年精神医学 广泛性发育障碍 儿童孤独症 ASPERGER综合征 发展趋势 
TSC1、TSC2基因多态性和儿童孤独症的家系研究被引量：2
《中国儿童保健杂志》2013年第6期571-574,共4页刘漪 张燕霞 禹顺英 杜亚松 
国家重点基础研究发展计划(973)(2010CB529602);上海市科委重点项目(11411952401);上海市新三年计划项目(GWIII-32)
【目的】探讨结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)相关基因TSC1、TSC2基因多态性与儿童孤独症之间的关联。【方法】利用SNaPshot基因分型技术,在97例孤独症核心家系中,对TSC1、TSC2基因上的8个标签SNP,即rs3761840、rs2809244...
关键词：孤独症 TSC1 TSC2 DNA测序 
NRXN1基因在儿童孤独症谱系障碍中的研究进展被引量：2
《中国儿童保健杂志》2012年第4期340-342,384,共4页刘文文 杜亚松 
国家973项目(2010CB529602)
儿童孤独症是发生在婴幼儿时期的由多种生物因素引起的广泛性大脑发育障碍。病因复杂,其中遗传变异起到关键作用。识别致病基因为能更清楚地认识该疾病的神经生物学基础提供了一条更合理的途径。不少学者在孤独症谱系障碍(ASD)候选基因...
关键词：孤独症谱系障碍 NRXN家族 NRXN1基因 功能研究 
儿童孤独症的遗传学研究进展被引量：7
《中国儿童保健杂志》2012年第4期347-350,共4页刘漪 张燕霞 禹顺英 杜亚松 
国家基础研究973项目(2010CB529602)
儿童孤独症是以社交障碍、言语障碍及刻板重复行为为主要特征的一种儿童广泛性发育障碍,常合并精神发育迟滞、感知觉和情绪等方面异常。至今,儿童孤独症的发病原因和机制仍不清楚,目前对于儿童孤独症的病因研究主要侧重于揭示其遗传机制...
关键词：儿童孤独症 遗传学 广泛性发育障碍 
CNTNAP2基因在孤独症发病机制中的作用被引量：3
《中国儿童保健杂志》2012年第4期351-353,380,共4页杨曹骅 杜亚松 
国家基础973项目(2010CB529602)
儿童孤独症目前病因未明,且在国内外发病率呈上升趋势,目前病因学的研究热点主要集中遗传学方面。CNTNAP2(CONTACTIN-ASSOCIATED PROTEIN-LIKE 2)基因位于7q,处于全基因组扫描所发现的与孤独症关系紧密的区域,所以在近年来获得了极大的...
关键词：儿童孤独症 CNTNAP2基因 单核苷酸多态性 动物模型 FMRI 
褪黑素合成酶ASMT基因启动子和第一外显区单核苷酸多态性与儿童孤独症的关联研究被引量：4
《中国神经精神疾病杂志》2012年第3期150-154,共5页王力芳 卢天兰 李俊 郑凡凡 阮燕燕 贾美香 岳伟华 刘靖 张岱 
国家重点基础研究发展计划(973计划;编号:2010CB833905);国家自然科学基金(编号:30870897;81071110);北京市自然科学基金(编号7081005)
目的探讨参与褪黑素合成的乙酰血清素甲基转移酶(acetylserotonin methyltransferase,ASMT)基因启动子和第1外显子区遗传多态性位点与儿童孤独症是否关联。方法对390例儿童孤独症患者和420例正常对照者的ASMT基因启动子和第1外显子区域...
关键词：儿童孤独症 ASMT基因 褪黑素 关联研究 
儿童孤独症192例临床分析被引量：5
《中国儿童保健杂志》2011年第3期278-280,共3页刘静 徐琼 张颖 徐秀 
国家973计划"精神分裂症及孤独症相关基因的发现及其遗传发育的分子机制"(2010CB529601)
【目的】探讨儿童孤独症的临床特点及危险因素,为该临床的早期发现、早期诊治提供依据。【方法】对2004年11月—2010年8月复旦大学附属儿科医院儿童保健科收治的192例孤独症患儿的主诉、临床表现、个人史及家庭状况(妊产期不利因素、家...
关键词：孤独症 病例分析 儿童 
儿童孤独症谱系障碍早期发现的研究进展被引量：11
《实用儿科临床杂志》2010年第23期1775-1777,共3页刘静 徐秀 
国家973计划(2010CB529601)
孤独症谱系障碍(ASDs)是由多种不同原因(异质性)引起的以社会交往障碍为核心表现的综合征,包括孤独症、Asperger综合征(AS)以及广泛性发育障碍未分类型(PDD-NOS)。如何能尽早地发现ASDs患儿,并且给予早期干预支持,已日益得到重视,并取...
关键词：孤独症谱系障碍 早期发现 儿童 
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