发育畸形

作品数：940被引量：1652H指数：13
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P13K/AKT／mTOR信号通路相关的基因突变与皮质发育畸形被引量：2
《中华病理学杂志》2018年第2期149-152,共4页葛海静 朴月善 
国家科技支撑计划（2014BA104802）;首都卫生发展科研专项（首发2014-2-2013）
皮质发育畸形（malformations of cortical development）是一组局灶性或弥漫性皮质发育异常病变的总称，临床表现为癫痫、精神发育迟滞、孤独症、读写困难和精神分裂症等症状。其所包含的结节性硬化综合征（tuberous sclerosis complex...
关键词：皮质发育畸形 P13K/AKT 基因突变 信号通路 MTOR 局灶性皮质发育不良 结节性硬化综合征 半侧巨脑畸形 
局灶性皮质发育不良Ⅰ型的临床特征和手术预后因素分析被引量：1
《中华神经外科杂志》2015年第4期354-357,共4页陈凯 栾国明 关宇光 周健 刘长青 
国家科技部支撑计划项目（2012BAl03802）;“首都临床特色应用研究”专项（Z131110700220000）;北京市科技新星计划（Z141107001814042）;“首都临床特色应用研究”专项（Z1311070（Y2213171）;北京市自然科学基金（7144217）
目的 探讨局灶性皮质发育不良（FCD）Ⅰ型癫痫患者的临床特征和手术预后因素.方法 回顾性分析2008年4月至2013年12月在北京三博脑科医院癫痫中心病理证实的99例FCDⅠ型患者的临床特征、术前检查结果和术后Engel Ⅰ级率之间的关系,得出...
关键词：癫痫 皮质发育畸形 Ⅰ型 疾病特征 神经外科手术 预后 
腹腔镜辅助治疗先天性环状胰腺合并高位肛门闭锁1例
《中国微创外科杂志》2010年第10期955-956,共2页李炳 陈卫兵 王寿青 张丰年 刘树立 李龙 
国家十一五科技支撑计划课题(项目编号:2006BA105A06)
关键词：先天性环状胰腺 高位肛门闭锁 腹腔镜辅助 辅助治疗 十二指肠闭锁 发育畸形 肠腔狭窄 消化道畸形 
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